גלובס - עיתון העסקים של ישראלאתר נגיש

ההורים שעשו הכל לטיפול בבנם: "'אין מה לעשות' אינה תשובה"

מידן וחופית וינרב-דיאמנט עזבו את עבודותיהם כדי להתמסר למחקר המחלה הנדירה של בנם

אלון וינרב־דיאמנט/ צילום: אלבום משפחתי
אלון וינרב־דיאמנט/ צילום: אלבום משפחתי

"אלון נולד בלידה רגילה ומשמחת לאחר הריון קשה כתוצאה מהיסטוריה מיילדותית. שמחנו מאוד ונהנינו ממנו שלושה חודשים, הרגשנו שקיבלנו מתנה לאחר כל מה שעברנו. ואז שמתי לב שהוא לא מסתכל לי בעניים", כך מתאר האב מידן וינרב-דיאמנט (אין קשר משפחתי לכותבת) את תחילתו של סיפור מתח רפואי המתרחש בקצב מואץ ובו מנסים הוריו של אלון להילחם במחלה גנטית המאיימת להרוס את חייו.

כרגע, אלון הוא ילד רגיל בן 11 חודשים, אך המחלה אורבת מתחת לפני השטח. רוב הלוקים בה אינם מגיעים לגיל 20. הפגם הגנטי גורם להצטברות הדרגתית של נכויות, ואין היום אפשרות לעצור את התהליך הזה.

פיתוח של תרופה חדשה עשוי להימשך עשרות רבות של שנים, וכשאלון נולד כמעט שלא היה בספרות המחקרית אפילו קצה חוט לגבי אפשרויות הטיפול בו. הוריו, חסרי ידע בתחום, יצאו למסע שמטרתו להאיץ את המחקר קדימה.

הם עזבו את משרותיהם והחלו לעבוד במחקר במשרה מלאה. הם גיבשו סביבם קבוצה של חוקרים ואנשי מקצוע הפועלת כדי לסייע להם. הם חייבים ללמוד במהירות כפולה ומכופלת, ולהניע תהליכים במהירות, שכן זמנם קצר.

אמו של אלון, חופית, מספרת מה עבר עליהם בתוך פחות משנה, מאז גילוי המחלה: "כשהלכנו לרופאת עיניים, כשאלון היה בן שלושה חודשים, היינו בטוחים שהיא תאמר, 'את היסטרית' או 'תחזרו למעקב'. אלא שהרופאה הגיבה ברצינות מפתיעה. היא ראתה מיד שיש לו קטרקט ושאלה, 'את בטוחה שהוא ראה פעם?', כי הטיפול הוא שונה בשני המקרים. כיוון שהיינו בטוחים שפעם הוא ראה, הפנו אותנו מיד לניתוח קטרקט חירום בשיבא ולשורה ארוכה של בדיקות נוספות כדי לראות אם קיימת מחלת רקע. עברנו מסע כדי לנסות להציל את הראייה שלו, סדרה של ניתוחים וחשש מאוד גדול שלנו ושל הרופאים בכל הרדמה מלאה, כי הוא היה זעיר וידענו שאנחנו לא יודעים הכול על מצבו הרפואי".

במקביל להודעה המשמחת על הצלת הראייה של אלון ותחילת העבודה עמו על תיקון הפער ההתפתחותי שנוצר אצלו כתוצאה מבעיית הראייה, התקבלה התשובה לבדיקה הגנטית. "הילד החי והנינוח בידיים שלי, והרופא אומר לי שאין לי מה לעשות", מספרת האם. "אמרו לנו, 'מצטערים'".

מה בעצם קרה לאלון?

חופית: "יש לאלון מוטציה בגן מאוד שמור, שקיים במיני חיים רבים - משמרים ועד בני אדם, ופירושו שהוא חיוני מאוד לתפקוד. כל מי שהיו לו מוטציות בגן הזה בעבר כנראה לא שרד".

תשעה חולים סך הכול סובלים ממוטציה באותו גן. המבוגר ביניהם בן 27, "והתמונה שם לא טובה. הוא אינו נייד, אינו שומע, יכולותיו הפיזיות מוגבלות".

לאחר הגילוי, החלו הוריו של אלון ללמוד את המחלה במהירות. "עברנו כבר כמה דברים בחיים, זה לא המשבר הראשון שלנו. לקחנו רגע לעכל ולהבין שמבחינתנו 'אין מה לעשות' זו לא תשובה", הם אומרים.

מידן, בעל ניסיון בתחום האלגוריתמיקה, עבד עד אז בתחום התוכנה. "למידן יש אוריינטציה חזקה למחקר והאמנו שהוא יכול להיעזר ביכולותיו כדי לקדם אותנו וללמוד לעומק אודות המחלה", אומרת חופית.

בני הזוג מספרים שהם למדו כי מדובר במחלה של המיטוכונדריה, האיברון בתוך התא: "נוסף על היעדר האנרגיה, המוטציה גורמת למיטוכונדריה ליצור רדיקלים חופשיים שפוגעים במוח. המערכות הראשונות שנפגעות הן צרכניות האנרגיה הגדולות - מוח, שרירים, כבד, לב ועיניים".

הפעולה האקטיבית הגיעה במקביל לתהליך הלימוד. "מהר מאוד הגענו לכמה אנשים מעולם הביולוגיה. למשל, אשתו של מישהו שאני עובדת איתו, שיש לה לה פוסט-דוקטורט בתחום הגנטיקה, חיברה אותנו לכמה חוקרים, ומכרה אחרת סיפרה שיש לה חברה שעוסקת במחקר המיטוכונדריה. אחד השכנים סיפר שהוא עובד במכון הביולוגי בנס ציונה".

במקביל, יצרו השניים קשר עם חברת מדינט, שהוקמה לפני כשלוש שנים ועוסקת בתחום המידענות הרפואית עבור חולים במחלות מורכבות. לדברי רואי קידר, מנהל תחום המידע בחברה, מייסדיה מגיעים מתחום המודיעין, והם שילבו אלגוריתם חיפוש מידע ואינטגרציה של מידע עם מערך של מידענים רפואיים בני אנוש, כדי לאפשר לחולים במחלות מורכבות להגיע במהירות האפשרית למידע הרפואי הרלוונטי, לניסויים הנעשים בתחום, לטיפולי חמלה אפשריים ולרופאים מומחים. החברה עצמה קמה לאחר שמייסדיה שימשו "צוות מחלה" התנדבותי עבור חבר שחלה בסרטן בגזע המוח. בשילוב כוחות של שמונה חברים מדיסציפלינות שונות, הם הגיעו למידע רלוונטי והבינו שמהלך כזה אינו נגיש עבור הישראלי הממוצע. שניים מהחברים, קידר ותניה אטיאס, הקימו את מדינט.

בני הזוג דיאמנט-וינרב מספרים שבעקבות השימוש בשירותי מדינט הם גילו קוקטייל של ויטמינים שיכול לסייע מעט בהאטת ההתקדמות של המחלה, באמצעות חסימת פעילות הרקידלים החופשיים המתקיפים את אלון מבפנים. "רוב החולים לא מקבלים אפילו את זה", אומרת האם. עם זאת, בני הזוג הבינו שהידע שהם זקוקים לו כלל לא קיים בספרות המדעית ועליהם לקדם מחקר אמיתי בעצמם.

"בעקבות בדיקות גנטיות שערכנו, גילינו איזו מוטציה אני הורשתי לאלון בגן הפגוע ואיזו מוטציה הוריש לו מידן. לכל אחד מאיתנו יש עותק פגום ועותק בריא, ושנינו הורשנו לו את העותק הפגום. התגייסה לעזרתנו פרופ' דברה פס ממכון ויצמן, שחוקרת כעת את המוטציה שלי, הנדירה יותר, כדי לבחון איך נראה בדיוק החלבון שמופק ממנה ומה הוא עושה לגוף. על המוטציה של מידן אנחנו יודעים יותר - זו מוטציה מסוג 'סטופ' שמונעת לגמרי קידוד של חלבון.

"פרופ' מיגל וייל ממכון בלווטניק לפיתוח תרופות באוניברסיטת תל אביב עושה עבורנו תהליך מיוחד מאוד של למידת החלבון, תהליך חישובי לאיתור תרופות שיכולות להיות רלוונטיות עבורו, ובדיקת יעילותן באמצעות רובוט. אם האיתור יוביל לתרופה שכבר מאושרת למטרה כלשהי, נוכל לנסות אותה על אלון. אם לא - נצטרך קודם כול לנסות אותה על עכברים ואחר כך על אלון".

לא כל כך קל לגייס חוקר שיעשה את כל התהליך הזה דווקא עבור המחלה שלכם, שהיא כל כך נדירה.

"מידן הוא אלגוריתמיקאי, והוא הגיע למעבדה של מיגל אחרי שהוא כבר שמע עלינו מכמה אנשי קשר משותפים. מיגל ערך למידן סיור במעבדה ומידן ראה שיש לו הרבה מה להוסיף להם, ונוצר חיבור מצוין. מידן נמצא במעבדה ארבעה ימים בשבוע, לומד את תהליך פיתוח התרופות ומתכנן להם מערכת של עיבוד תמונה ומערכת של מדדי הצלחה. המערכות הללו יהיו רלוונטיות למעבדה גם בעבודה על מחלות שכיחות יותר.

"במקביל, אנחנו נמצאים בקשר עם חוקרים נוספים לגבי מסלולים של עריכה גנטית ותרפיה גנטית".

שניכם התפטרתם מהעבודה, אך הפעילות שלכם לא זולה, וצריך במקביל לתחזק את אלון ואחות נוספת.

"כן, מידן התפטר כמה ימים אחרי שקיבלנו את האבחנה. הבנו שעוד משכורת היא לא מה שבאמת יקדם אותנו. הקמנו עמותה והתחלנו בגיוס כספים. נעלה בקרוב בקמפיין, כי אמנם קיבלנו אין סוף עזרה בהתנדבות, אבל חלק מהפעולות שעלינו לעשות ממתינות לכסף.

"גם אני הפחתתי את משרתי ליום בשבוע באגף התכנון האסטרטגי במשרד הבינוי והשיכון, ואני מגדלת את אלון, מחזקת אותו, ועוסקת בפן של גיוס הכספים והקשרים הציבוריים של העמותה. אנחנו לא צריכים עזרה לכלכל את עצמנו, עם זה נסתדר, אבל דרושים לנו משאבים למחקר. והנה, גם בגיוס הכספים והכנת הקמפיין קיבלנו עזרה בהתנדבות. אנחנו כל הזמן מופתעים וכבר לא יודעים איך לומר תודה. אנחנו לא רגילים לבקש עזרה ובטח לא לקבל אותה בכמויות ובאהבה כזאת".

האם חולים אחרים במחלות גנטיות פועלים כמוכם?

"הגישה שלנו חריגה. עד היום אף אחת ממשפחות הלוקים במחלה הזו לא פעלה כך. יש עוד משפחות שנפגעו ממחלות אחרות, והן עושות עבודה מדהימה בלחפש פתרונות לילדים שלהם, כמו משפחת עוזרי עם הדושן, או משפחת ענבר עם CF ועוד. אנחנו כותבים כל מה שאנחנו עושים, כדי להפוך את זה למתודולוגיה, שרופאים יציגו אותה עם מתן האבחנה לחולים אחרים במחלות קשות מאוד. שלא ישלחו אנשים סתם הביתה עם האבחנה 'אין מה לעשות', כי העולם של המחלות הגנטיות מאוד השתנה ואין באמת צורך לתת לאנשים אבחנה ללא תקווה".

עוד כתבות

הבורסה בתל אביב / צילום: Shutterstock

ירידות קלות בנעילת הבורסה; אופקו הלת' זינקה בכ-8%

מדד ת"א 35 ירד ב-0.3% ● הבורסה מסכמת את הרבעון הראשון: "מדדי ת"א-35 ות"א-90 רשמו תשואה חיובית של כ-5% וכ-11%, בהתאמה" ● זינוק של כ-50% בצבר ההזמנות של רפאל ● ביל אקמן: "מניית בורסת ת"א זמינה במחיר מציאה" ● דלק תחלק דיבידנד בסך של רבע מיליארד דולר ● בנק ישראל לא יאפשר לאחים נאוי לשלוט בישראכרט עם שיעור החזקות נמוך מ-30%

אסדת קידוח ''לוויתן'' / צילום: אלבטרוס

במשרד האנרגיה בוחנים: הקמת מתקן להנזלת גז בהשקעה של 7 מיליארד דולר

חלק משמעותי מיצוא הגז של ישראל תלוי היום במצרים, ומתקן הנזלה יאפשר יצוא לרחבי העולם כדי לבזר את הסיכונים ● מי יממן את עלויות ההקמה האדירות?

עופרה שטראוס / צילום: יונתן בלום

ילדיו של מיכאל שטראוס מוכרים מניות של החברה ב-327 מיליון שקל

שלושת ילדיו של מיכאל שטראוס, עפרה (יו"ר החברה), עדי ועירית, מוכרים כ-4% ממניות החברה ● המכירה מגיעה לאחר שביולי אשתקד רכשו השלושה 24% מהקבוצה מילדיה של רעיה שטראוס בן דרור, אחותו של מיכאל

מנכ''ל NICE, ברק עילם / צילום: CRC Media

מלך השכר של ת"א: מנכל נייס קיבל אשתקד תגמול בעלות של כ-90 מיליון שקל

עיקר התגמול של ברק עילם – הוני ● במשך שנותיו כמנכ"ל נייס צבר תגמולים בהיקף של כ-460 מיליון שקל לפי שער החליפין ● שכר של כ-17 מיליון שקל למנכ"ל אלביט אשתקד

דורי נאוי / צילום: איל יצהר

דורי נאוי על ישראכרט: "צריכים להחליט אם להכניס שותף או לוותר"

לאחר שבנק ישראל הבהיר לחברת אחים נאוי כי לא תוכל לשלוט בחברת כרטיסי האשראי עם פחות מ-30% מהמניות, בעל השליטה אומר כי "לא תם המשחק מבחינתנו; ישראכרט יכולה להמריא ולייצר תחרות אם יתנו לה את הכלים המתאימים"

הכפר פטריצ'ה באיטליה. ראש העיר מנסה למכור בתים באירו / צילום: Shutterstock

באיטליה מנסים למכור בתים באירו אחד. אז למה זה לא עובד?

ראשי עיירות קטנות באיטליה, שהתרוקנו מתושבים בשל מגמת עיור ארוכת־שנים, מציעים בתים למכירה באירו אחד בלבד, כאשר עלות השיפוץ מוטלת על הקונה ● התקשורת האמריקאית רווייה בסיפורים על בתים עתיקים שעברו שיפוץ והפכו לבתי נופש משפחתיים, אך בפועל, עסקי "הבתים באירו" עומדים בפני חסמים רבים

עידן וולס, מנכ''ל קבוצת דלק / צילום: רון קדמי

העסקה שתגדיל את פוטנציאל הנפט של קבוצת דלק ב-100 מיליון חביות

הקבוצה סיימה את שנת 2023 עם הכנסות של 12.3 מיליארד שקל, צמיחה של 2.8% אבל הרווח הנקי המיוחס לבעלי המניות ירד ב-60% ● החברה הבת איתקה צפויה להתמזג עם חברת נפט הפועלת בים הצפוני ● התגמולים לשלושת בכירי קבוצת דלק הסתכמו ב-2023 בעלות מצרפית של כמעט 50 מיליון שקל

משה ארבל, שר הפנים / צילום: מארק ישראל סלם - הג'רוזלם פוסט

בעקבות חשיפת גלובס: השר ארבל קורא לנתניהו לאפשר כניסת פועלי בניין פלסטינים לישראל

שר הפנים מציין במכתבו: "גוברות ההערכות כי אלפי פועלים פלסטיניים מיהודה ושומרון מועסקים שלא כדין בענף" ● הוא קורא לראש הממשלה לבחון הסדרה של הכנסת הפועלים לישראל, בין היתר על ידי בחינה פרטנית של כל פועל והגבלת גיל

מטולה בחודש האחרון / צילום: Reuters, Raphael Gotheil

הצפון בוער, היישובים ריקים - והממשלה "מנותקת קשר"

ראשי הרשויות בצפון דוחפים כבר זמן רב להקמת מנהלת מסודרת, בדומה למינהלת "תקומה" בעוטף עזה - אך גורמים המעורים בנושא אומרים: "זה לא על הפרק" ● בינתיים המלחמה נמשכת, והמציאות בצפון בלתי אפשרית

מוצרים המיובאים על-ידי חברת דיפלומט

"נעביר את ההתייקרויות ללקוחות": בדיפלומט מזהירים מאפשרות של העלאות מחירים

יבואנית המזון והטואלטיקה פרסמה את תוצאותיה לשנת 2023 ולרבעון האחרון והציגה צמיחה בהיקפי הפעילות בישראל וכן בפעילותה העולמית ● למרות זאת - החברה הזהירה, שוב, מפני אפשרות להעלאת מחירים בהמשך השנה

בורסת תל אביב / צילום: שלומי יוסף

מגמה ירוקה בתל אביב; נובה מטפסת בכ-3%

מדד ת"א 35 עולה ב-0.6% ות"א 90 עולה ב-0.4% ● הבורסה בת"א מסכמת רבעון ראשון בעליות נאות במדדים המובילים ● לאומי על הדולר המתחזק: "מציע למשקיעים הצעה שאי אפשר לסרב לה" ● באופנהיימר צופים "רוח גבית לשוק המניות האמריקאי לפחות עד שנת 2025" ● טסלה ממשיכה במומנטום השלילי לאחר שבמורגן סטנלי הורידו את תחזית המכירות של החברה

ביל אקמן ואישתו נרי אוקסמן / צילומים: RICHARD BRIAN, רויטרס; ויקיפדיה, Noah Kalina

המיליארדר ביל אקמן: "בורסת ת"א זמינה במחיר מציאה בגלל המלחמה"

אקמן ואישתו נורי אוקסמן רכשו בתחילת השנה כ־5% ממניות הבורסה תמורת כ־100 מיליון שקל ● "אני מאוד מתרשם מההנהלה, התוכניות העסקיות שלהם והיכולות הטכנולוגיות שלהם", כתב בציוץ ב-X

גל בר-דעה, מנכ''ל וואן זירו / צילום: איל יצהר

הבנק הדיגיטלי כבר שרף כ-800 מיליון שקל; המנכ"ל: "המשקיעים ימשיכו לתמוך"

לוואן זירו כבר יש כ-100 אלף לקוחות והמנכ"ל גל בר דעה מעריך כי "נהפוך לרווחיים כשנגיע ל-200 אלף לקוחות" ● את 2023 סיים הבנק של אמנון שעשוע עם הפסד של 357 מיליון שקל, אך בר דעה אופטימי:  "ההכנסה מלקוח יותר גבוהה ממה שחשבנו. אם נמשיך כך ונגביר פעילות אנחנו על דרך המלך"

שר האנרגיה אלי כהן (משמאל) בפגישה עם שר האנרגיה של קפריסין ג'ורג' פפנסטאסיו / צילום: שלומי אמסלם, לע''מ

מתעלמת מטורקיה: ישראל מקדמת את חיבור רשת החשמל עם קפריסין ויוון

בפגישה עם שר האנרגיה של קפריסין, ג'ורג' פפנסטאסיו, דן שר האנרגיה והתשתיות אלי כהן בנוגע לשיתוף פעולה בתחום האנרגיה ● השניים סיכמו כי פרויקט הכבל החשמלי התת-ימי שיחבר את רשת החשמל של ישראל לקפריסין וממנה ליוון, ואל רשת החשמל האירופית, יקודם בעדיפות גבוהה

אילוסטרציה: טלי בוגדנובסקי, צילום: שלומי יוסף

העליון מגדיר מחדש את גבולות שכר הטרחה לעורכי דין בתביעות ייצוגיות

פסק דין שאישר פשרה עם סופרגז ואמישראגז קבע תקדימים בעניין שכר טרחת עורכי דין בתביעות ייצוגיות ● בין השאר נקבע שיוגבל לפי מדרגות מקסימליות ודרך היישום לתשלום הובהרה ● בשוק יש שמברכים על ההסדרה ואולם אחרים מזהירים: תפגע בתמריץ להשיג פיצוי מירבי

תוכנית בת גלים / הדמיה: דרמן ורבקל אדריכלות

1,300 דירות במקום בסיס חיל הים בחיפה

תוכנית 'בת גלים' להקמת שכונה חדשה אושרה בוועדה המחוזית חיפה ● הרשויות שיכולות לקבל תמיכה מהרשות להתחדשות עירונית ● וגם: מאות יחידות דיור חדשות בגליל המערבי ● חדשות הנדל"ן

וול סטריט / צילום: Shutterstock

וול סטריט ננעלה בעליות; אנבידיה צללה בכ-3%

הנאסד"ק עלה ב-0.5% ● מדד דאקס עלה ב-0.5%, הקאק ירד ב-0.3% ● גולדמן סאקס: לשוק המניות בארה"ב יש אפסייד מוגבל ● נובוקיור וסייברוואן מזנקות בטרום מסחר ● ערב הפסחא, מחירי הקקאו בשיא כל הזמנים, מה זה אומר לגבי יצרניות הממתקים הגדולות ומחירי השוקולד?

בנייה חדשה בירושלים / צילום: Shutterstock

תל אביב מול ירושלים: הגרפים שמראים איפה שוק הנדל"ן צומח יותר

לפי נתוני הלמ"ס, אחת משש דירות שהחלה בנייתן אשתקד נמצאה בערים תל אביב או ירושלים, כשבאחרונה מדובר בהיקף שיא של 2.5% מהדירות הקיימות ● אבל כשברקע מגמת ההאטה הכללית, תל אביב הידרדרה למקום חמישי במספר העסקאות, בעוד שירושלים מובילה בבטחה

רשות המסים / צילום: איל יצהר

רשות המסים תפסה מסמכים של שני עורכי דין וחטפה ביקורת חריפה משופטי העליון

במסגרת חקירה קיבל פקיד שומה חקירות מבית משפט השלום צו חיפוש במשרד של שני עו"ד ● השניים טענו שהמסמכים נתפסו על ידי צו של בית משפט השלום בהליך פלילי, אבל רשות המסים העבירה את הערעור שלהם לביהמ"ש המחוזי בהליכים אזרחיים ● ביהמ"ש העליון פסק כי רשות המסים לא יכולה לזגזג בין הליך פלילי לאזרחי

הראלי בוול סטריט יימשך? זה מה שמלמדת ההיסטוריה

מדד המניות המוביל S&P 500 עשוי לסיים את הרבעון הראשון עם עלייה של 10% ● האם ניתן להסיק מכך שהמשך השנה יתאפיין בראלי? לפי מחקרים של כמה גופי השקעות, החדשות הרעות נוטות להגיע במחצית השנה השנייה