גלובס - עיתון העסקים של ישראלאתר נגיש

ההורים שעשו הכל לטיפול בבנם: "'אין מה לעשות' אינה תשובה"

מידן וחופית וינרב-דיאמנט עזבו את עבודותיהם כדי להתמסר למחקר המחלה הנדירה של בנם

אלון וינרב־דיאמנט/ צילום: אלבום משפחתי
אלון וינרב־דיאמנט/ צילום: אלבום משפחתי

"אלון נולד בלידה רגילה ומשמחת לאחר הריון קשה כתוצאה מהיסטוריה מיילדותית. שמחנו מאוד ונהנינו ממנו שלושה חודשים, הרגשנו שקיבלנו מתנה לאחר כל מה שעברנו. ואז שמתי לב שהוא לא מסתכל לי בעניים", כך מתאר האב מידן וינרב-דיאמנט (אין קשר משפחתי לכותבת) את תחילתו של סיפור מתח רפואי המתרחש בקצב מואץ ובו מנסים הוריו של אלון להילחם במחלה גנטית המאיימת להרוס את חייו.

כרגע, אלון הוא ילד רגיל בן 11 חודשים, אך המחלה אורבת מתחת לפני השטח. רוב הלוקים בה אינם מגיעים לגיל 20. הפגם הגנטי גורם להצטברות הדרגתית של נכויות, ואין היום אפשרות לעצור את התהליך הזה.

פיתוח של תרופה חדשה עשוי להימשך עשרות רבות של שנים, וכשאלון נולד כמעט שלא היה בספרות המחקרית אפילו קצה חוט לגבי אפשרויות הטיפול בו. הוריו, חסרי ידע בתחום, יצאו למסע שמטרתו להאיץ את המחקר קדימה.

הם עזבו את משרותיהם והחלו לעבוד במחקר במשרה מלאה. הם גיבשו סביבם קבוצה של חוקרים ואנשי מקצוע הפועלת כדי לסייע להם. הם חייבים ללמוד במהירות כפולה ומכופלת, ולהניע תהליכים במהירות, שכן זמנם קצר.

אמו של אלון, חופית, מספרת מה עבר עליהם בתוך פחות משנה, מאז גילוי המחלה: "כשהלכנו לרופאת עיניים, כשאלון היה בן שלושה חודשים, היינו בטוחים שהיא תאמר, 'את היסטרית' או 'תחזרו למעקב'. אלא שהרופאה הגיבה ברצינות מפתיעה. היא ראתה מיד שיש לו קטרקט ושאלה, 'את בטוחה שהוא ראה פעם?', כי הטיפול הוא שונה בשני המקרים. כיוון שהיינו בטוחים שפעם הוא ראה, הפנו אותנו מיד לניתוח קטרקט חירום בשיבא ולשורה ארוכה של בדיקות נוספות כדי לראות אם קיימת מחלת רקע. עברנו מסע כדי לנסות להציל את הראייה שלו, סדרה של ניתוחים וחשש מאוד גדול שלנו ושל הרופאים בכל הרדמה מלאה, כי הוא היה זעיר וידענו שאנחנו לא יודעים הכול על מצבו הרפואי".

במקביל להודעה המשמחת על הצלת הראייה של אלון ותחילת העבודה עמו על תיקון הפער ההתפתחותי שנוצר אצלו כתוצאה מבעיית הראייה, התקבלה התשובה לבדיקה הגנטית. "הילד החי והנינוח בידיים שלי, והרופא אומר לי שאין לי מה לעשות", מספרת האם. "אמרו לנו, 'מצטערים'".

מה בעצם קרה לאלון?

חופית: "יש לאלון מוטציה בגן מאוד שמור, שקיים במיני חיים רבים - משמרים ועד בני אדם, ופירושו שהוא חיוני מאוד לתפקוד. כל מי שהיו לו מוטציות בגן הזה בעבר כנראה לא שרד".

תשעה חולים סך הכול סובלים ממוטציה באותו גן. המבוגר ביניהם בן 27, "והתמונה שם לא טובה. הוא אינו נייד, אינו שומע, יכולותיו הפיזיות מוגבלות".

לאחר הגילוי, החלו הוריו של אלון ללמוד את המחלה במהירות. "עברנו כבר כמה דברים בחיים, זה לא המשבר הראשון שלנו. לקחנו רגע לעכל ולהבין שמבחינתנו 'אין מה לעשות' זו לא תשובה", הם אומרים.

מידן, בעל ניסיון בתחום האלגוריתמיקה, עבד עד אז בתחום התוכנה. "למידן יש אוריינטציה חזקה למחקר והאמנו שהוא יכול להיעזר ביכולותיו כדי לקדם אותנו וללמוד לעומק אודות המחלה", אומרת חופית.

בני הזוג מספרים שהם למדו כי מדובר במחלה של המיטוכונדריה, האיברון בתוך התא: "נוסף על היעדר האנרגיה, המוטציה גורמת למיטוכונדריה ליצור רדיקלים חופשיים שפוגעים במוח. המערכות הראשונות שנפגעות הן צרכניות האנרגיה הגדולות - מוח, שרירים, כבד, לב ועיניים".

הפעולה האקטיבית הגיעה במקביל לתהליך הלימוד. "מהר מאוד הגענו לכמה אנשים מעולם הביולוגיה. למשל, אשתו של מישהו שאני עובדת איתו, שיש לה לה פוסט-דוקטורט בתחום הגנטיקה, חיברה אותנו לכמה חוקרים, ומכרה אחרת סיפרה שיש לה חברה שעוסקת במחקר המיטוכונדריה. אחד השכנים סיפר שהוא עובד במכון הביולוגי בנס ציונה".

במקביל, יצרו השניים קשר עם חברת מדינט, שהוקמה לפני כשלוש שנים ועוסקת בתחום המידענות הרפואית עבור חולים במחלות מורכבות. לדברי רואי קידר, מנהל תחום המידע בחברה, מייסדיה מגיעים מתחום המודיעין, והם שילבו אלגוריתם חיפוש מידע ואינטגרציה של מידע עם מערך של מידענים רפואיים בני אנוש, כדי לאפשר לחולים במחלות מורכבות להגיע במהירות האפשרית למידע הרפואי הרלוונטי, לניסויים הנעשים בתחום, לטיפולי חמלה אפשריים ולרופאים מומחים. החברה עצמה קמה לאחר שמייסדיה שימשו "צוות מחלה" התנדבותי עבור חבר שחלה בסרטן בגזע המוח. בשילוב כוחות של שמונה חברים מדיסציפלינות שונות, הם הגיעו למידע רלוונטי והבינו שמהלך כזה אינו נגיש עבור הישראלי הממוצע. שניים מהחברים, קידר ותניה אטיאס, הקימו את מדינט.

בני הזוג דיאמנט-וינרב מספרים שבעקבות השימוש בשירותי מדינט הם גילו קוקטייל של ויטמינים שיכול לסייע מעט בהאטת ההתקדמות של המחלה, באמצעות חסימת פעילות הרקידלים החופשיים המתקיפים את אלון מבפנים. "רוב החולים לא מקבלים אפילו את זה", אומרת האם. עם זאת, בני הזוג הבינו שהידע שהם זקוקים לו כלל לא קיים בספרות המדעית ועליהם לקדם מחקר אמיתי בעצמם.

"בעקבות בדיקות גנטיות שערכנו, גילינו איזו מוטציה אני הורשתי לאלון בגן הפגוע ואיזו מוטציה הוריש לו מידן. לכל אחד מאיתנו יש עותק פגום ועותק בריא, ושנינו הורשנו לו את העותק הפגום. התגייסה לעזרתנו פרופ' דברה פס ממכון ויצמן, שחוקרת כעת את המוטציה שלי, הנדירה יותר, כדי לבחון איך נראה בדיוק החלבון שמופק ממנה ומה הוא עושה לגוף. על המוטציה של מידן אנחנו יודעים יותר - זו מוטציה מסוג 'סטופ' שמונעת לגמרי קידוד של חלבון.

"פרופ' מיגל וייל ממכון בלווטניק לפיתוח תרופות באוניברסיטת תל אביב עושה עבורנו תהליך מיוחד מאוד של למידת החלבון, תהליך חישובי לאיתור תרופות שיכולות להיות רלוונטיות עבורו, ובדיקת יעילותן באמצעות רובוט. אם האיתור יוביל לתרופה שכבר מאושרת למטרה כלשהי, נוכל לנסות אותה על אלון. אם לא - נצטרך קודם כול לנסות אותה על עכברים ואחר כך על אלון".

לא כל כך קל לגייס חוקר שיעשה את כל התהליך הזה דווקא עבור המחלה שלכם, שהיא כל כך נדירה.

"מידן הוא אלגוריתמיקאי, והוא הגיע למעבדה של מיגל אחרי שהוא כבר שמע עלינו מכמה אנשי קשר משותפים. מיגל ערך למידן סיור במעבדה ומידן ראה שיש לו הרבה מה להוסיף להם, ונוצר חיבור מצוין. מידן נמצא במעבדה ארבעה ימים בשבוע, לומד את תהליך פיתוח התרופות ומתכנן להם מערכת של עיבוד תמונה ומערכת של מדדי הצלחה. המערכות הללו יהיו רלוונטיות למעבדה גם בעבודה על מחלות שכיחות יותר.

"במקביל, אנחנו נמצאים בקשר עם חוקרים נוספים לגבי מסלולים של עריכה גנטית ותרפיה גנטית".

שניכם התפטרתם מהעבודה, אך הפעילות שלכם לא זולה, וצריך במקביל לתחזק את אלון ואחות נוספת.

"כן, מידן התפטר כמה ימים אחרי שקיבלנו את האבחנה. הבנו שעוד משכורת היא לא מה שבאמת יקדם אותנו. הקמנו עמותה והתחלנו בגיוס כספים. נעלה בקרוב בקמפיין, כי אמנם קיבלנו אין סוף עזרה בהתנדבות, אבל חלק מהפעולות שעלינו לעשות ממתינות לכסף.

"גם אני הפחתתי את משרתי ליום בשבוע באגף התכנון האסטרטגי במשרד הבינוי והשיכון, ואני מגדלת את אלון, מחזקת אותו, ועוסקת בפן של גיוס הכספים והקשרים הציבוריים של העמותה. אנחנו לא צריכים עזרה לכלכל את עצמנו, עם זה נסתדר, אבל דרושים לנו משאבים למחקר. והנה, גם בגיוס הכספים והכנת הקמפיין קיבלנו עזרה בהתנדבות. אנחנו כל הזמן מופתעים וכבר לא יודעים איך לומר תודה. אנחנו לא רגילים לבקש עזרה ובטח לא לקבל אותה בכמויות ובאהבה כזאת".

האם חולים אחרים במחלות גנטיות פועלים כמוכם?

"הגישה שלנו חריגה. עד היום אף אחת ממשפחות הלוקים במחלה הזו לא פעלה כך. יש עוד משפחות שנפגעו ממחלות אחרות, והן עושות עבודה מדהימה בלחפש פתרונות לילדים שלהם, כמו משפחת עוזרי עם הדושן, או משפחת ענבר עם CF ועוד. אנחנו כותבים כל מה שאנחנו עושים, כדי להפוך את זה למתודולוגיה, שרופאים יציגו אותה עם מתן האבחנה לחולים אחרים במחלות קשות מאוד. שלא ישלחו אנשים סתם הביתה עם האבחנה 'אין מה לעשות', כי העולם של המחלות הגנטיות מאוד השתנה ואין באמת צורך לתת לאנשים אבחנה ללא תקווה".

עוד כתבות

בורסת טוקיו / צילום: Koji Sasahara, Associated Press

ירידות בבורסות אסיה בהמשך לירידות בוול סטריט מאתמול

המדדים המובילים באסיה מאבדים עד 0.8% מערכם ● החוזים העתידיים על המדדים המובילים בוול סטריט יורדים בעד 0.4% בשעה זו

בדרך ליואן דיגיטלי / צילום: שאטרסטוק

הבנק המרכזי הסיני: על סין להיות המדינה הראשונה שתנפיק מטבע דיגיטלי

על פי טור שפורסם בסוף השבוע במגזין של הבנק המרכזי, הנפקת יואן דיגיטלי תפחית את התלות של סין בדולר האמריקאי ● יחידת המחקר של הבנק כבר הגישה בקשות לרישום של 130 פטנטים על אפליקציות הקשורות למטבעות דיגיטליים

הפרלמנט האיטלקי./צילום : רויטרס Tony Gentile

מדגמים: אזרחי איטליה שלחו הביתה שליש מהמחוקקים במשאל עם

לפי מדגמים, האיטלקים תמכו ברוב גדול במשאל-עם ביוזמה של תנועת חמשת הכוכבים, שמקצצת את מספר חברי בתי הנבחרים במדינה מ-945 ל-600 ● זאת בנימוק שהדבר יחסוך כסף למשלמי המסים ויביא לייעול הליכי החקיקה

משרדי ארנסט אנד יאנג / צילום: עינת לברון

בענפי הפיננסים וראיית החשבון מצהירים שלא יוציאו עובדים לחל"ת

תשע קבוצות הביטוח הגדולות ושמונת בתי ההשקעות העצמאיים הגדולים אמרו ל"גלובס" כי הם לא מתכוונים להוציא עובדים לחל"ת בסגר השני ● גם פירמות רואי החשבון הגדולות לא מתכוונות להוציא עובדים לחל"ת

אייל שרצקי, מנכ"ל משותף באיתוראן / צילום: תמר מצפי

מניית איתוראן צנחה בכ-60% מהשיא ונסחרת מתחת למחיר שבו נמחקה מת"א

חברת שירותי הרכב של משפחת שרצקי נפגעה מחולשה בשוקי הרכב של ברזיל וארגנטינה, כאשר פרוץ מגפת הקורונה הוסיף שמן למדורה ● כעת יש מי שמאתר הזדמנות במניה

מנכ"ל פייסבוק מארק צוקרברג / צילום: Francisco Seco, Associated Press

ביהמ"ש נגד פייסבוק: עמודים עסקיים יידונו לפי הדין הישראלי

תביעות של עסקים נגד פייסבוק התנהלו עד כה על פי דין קליפורניה, אך ביהמ"ש פסק כי לא צריך להבחין בינם לבין משתמשים פרטיים

שופטת העליון רות ביידר גינסבורג / צילום: Charles Dharapak, Associated Press

מותה של רות ביידר גינסבורג דוחף את העליון עמוק אל תוך שדה הקרב הפוליטי

מותה של שופטת העליון שהפכה לאייקון תרבותי עשוי לבסס את הרוב לשמרנים בבית המשפט ולהכריע את הנורמות החברתיות בארה"ב ● טראמפ כבר הצהיר כי ימנה מחליפה בהקדם והדמוקרטים מאיימים להשתמש בכל הכלים שברשותם כדי להעביר את המינוי להכרעתו של הנשיא שייבחר בנובמבר

שלומי פוגל, יו"ר DOVERTOWER, מבעלי מספנות ישראל עם סולטן אחמד בן סליים, יו"ר ומנכ"ל DP WORLD מדובאי / צילום: יח"צ

קרן ההשקעות החדשה של פוגל: משלחת מאבו-דאבי נפגשה עם עשרות סטארט-אפים ישראליים

שלומי פוגל, מבעלי מספנות ישראל, הודיע כי הוא מקים קרן של משקיעים ממדינות המפרץ להשקעות בחברות הייטק ישראליות ● בשבוע שעבר נחשף ב"גלובס" על השת"פ של פוגל עם חברת הספנות והלוגיסטיקה מדובאי DP WORLD, גם היא מגלה עניין רב בטק הישראלי

בנימין נתניהו כשהודיע על הסגר השני / צילום: via Pool , רויטרס

המשפטנים הבכירים תוקפים: "רה"מ מעדיף פקידים צייתנים ונאמנים ולכן ממנה ממלאי מקום. זו קטסטרופה"

על רקע החלטת אוחנה להאריך בחצי שנה את כהונתו של ניצב מוטי כהן כמ"מ המפכ"ל, תוקפים משפטנים בכירים את הימנעות נתניהו ושריו ממינויי קבע לשורת תפקידים בכירים, בהם פרקליט מדינה וראש אגף תקציבים • לדבריהם, מדובר ב"קטסטרופה ציבורית-ניהולית" המחלישה את שומרי הסף

אדם עוטה מסיכת מגן במהלך התפרצות מגפת הקורונה במנהטן, ניו יורק / צילום: Mike Segar, רויטרס

ה-CDC: הפרסום כי נגיף הקורונה מדבק ממרחק של 6 מטרים - בטעות

במרכז האמריקאי למניעת מחלות טוענים כי המסמך, שפורסם בשבוע שעבר, עלה לאתר בטעות ● במסמך נטען שהנגיף מדבק הרבה יותר ממה שחשבו החוקרים עד עכשיו

בנימין נתניהו / צילום: אורן בן חקון, פול

אושר קיצוץ שכר השרים וחברי הכנסת; כ"ץ: יכלול גם שופטים

ישיבת הממשלה אישרה להפחית את שכר חברי הכנסת והשרים ב-10% לצד ביטול עדכון השכר בתחילת 2021 ● כ"ץ ייבחן הרחבה של קיצוץ השכר גם על נושאי משרה נוספים, בהם הנשיא, מבקר המדינה, נגיד בנק ישראל ושופטים

נפתלי בנט / צילום: אמיר מאירי

בדיקת קורונה חינם לכל דיכפין: האם זה נפוץ בעולם?

כמה מדינות יספקו לכל תושב מודאג בדיקת קורונה במחיר נמוך? פחות ממה שבנט חושב ● "המשרוקית של גלובס"

עבודות תשתית לסלילת כביש חשמלי בתל אביב / צילום: עיריית תל אביב, יח"צ

עיריית תל אביב-יפו החלה בפיילוט ראשון של התקנת כביש חשמלי

בימים אלה מתחילה עיריית תל אביב-יפו ביוזמה ראשונה מסוגה: סלילת כביש עם תשתית להטענת אוטובוסים חשמליים ● הפיילוט יבוצע ממסוף האוניברסיטה ועד למסוף קלצ'קין שברמת אביב, והאוטובוסים הנוסעים על תוואי המסלול ייטענו באמצעות השראה חשמלית ישירות מהכביש

בניין הבורסה לניירות ערך בתל אביב / צילום: Baz Ratner , רויטרס

5 דברים שכדאי לדעת לפני פתיחת המסחר בבורסה בתל אביב ובעולם

חשש מהגבלות נוספות במשק בצל הקורונה ● אירופה מתקרבת לסגר ● השווקים רועדים: ירידות בפתיחת השבוע בעולם, הדאקס צלל ב-4.45%, הנפט צנח ב-5%, הדולר קופץ בעולם

חנויות סגורות לאורך הרחוב בעקבות הסגר השני / צילום: כדיה לוי, גלובס

למרות ההנחיות: מסעדות ובתי קפה ממשיכים למכור ב-Take Away

מסעדנים רבין ברחבי הארץ פותחים את העסקים שלהם תוך הקפדה על אי התקהלות, בעוד שעסקים אחרים מפעילים שליחים לטווח קצר

חברת ברוקראז’ במומביי שבהודו, במהלך הנפילות בשווקים במרץ האחרון / צילום: Francis Mascarenhas, רויטרס

סיכום תש"פ בשווקים הפיננסיים: המציאות עלתה על כל דמיון

למשך חודש אחד בלבד קטעה המגפה את המגמה החיובית החזקה בשוקי המניות בעולם, אבל מאז הם התאוששו באופן מרשים ● מדדי המניות של בורסת תל אביב, לעומת זאת, סיכמו שנה עברית מאכזבת

צוותי מד"א מצפים לנוסעי "ספינת הקורונה" / צילום: מד"א

מערכת בקריסה? חדרי המיון מסרבים לקבל חולים בגלל העומס; מד"א: נפנה אותם אליכם בכל זאת

צוותי מד"א מסרבים לעשות סיבובים של שעות בין בתי החולים עד שיתפנו, ודורשים להשאיר את החולים בחדרי המיון של בית החולים הקרוב ביותר, גם אם סירב לקבלם ● בתגובה, חלק מבתי החולים מסרבים לאפשר לאמבולנסים להיכנס מלכתחילה

יפעת שאשא ביטון בועדת הקורונה / צילום: עדינה ולמן, דוברות הכנסת

שאשא-ביטון תקפה את רה"מ; מיקי זוהר: "לשקול המשך דרכה בליכוד"

יו"ר ועדת הקורונה הגיבה בחריפות להאשמות נתניהו לכך שהיא בין האחראיים לעלייה בתחלואה: "מסמס את יישום מתווה הרמזור של פרופ' גמזו, עד שלא הייתה בו עוד תועלת" ● בתגובה ח"כ מיקי זוהר קרא להדיחה ממפלגת הליכוד

ערן יעקב, רשות המסים / צילום: שלומי יוסף, גלובס

המדינה לא רוצה שתשלמו לה מסים? תקלה באתר הרשות תוקעת השלמה של עסקאות נדל"ן

מזה כשלושה שבועות מייצגים בעסקאות מקרקעין לא מצליחים להשלים דיווחים על עסקאות ולשלם את המס הנדרש באתר רשות המסים ● התוצאה: מאות עסקאות נדל"ן שלא ניתן להשלים ● רשות המסים: "הרשות מבצעת בשבועות האחרונים החלפה של מערכת המחשוב הפנימית"

מנכ"ל מיקרוסופט, סאטיה נאדלה / צילום: Associated Press

עסקת ענק בשוק הגיימינג: מיקרוסופט רוכשת ב-7.5 מיליארד דולר את בת'סדה

בת'סדה מפתחת כמה מסדרות משחקי הווידיאו המצליחות בתעשייה, כמו דום ו-Fallout ● פעילות המשחקים של מיקרוסופט מ-15 בתי סטודיו כיום ל-23 אחרי סיום העסקה