אפליקציות בריאות / צילום: שאטרסטוק, א.ס.א.פ קריאייטיב
הישגים משמעותיים במחקר פותחים עידן חדש בטיפול הרפואי, לרבות היכולת לטפל בגורמים למחלה, בנוסף לתסמינים. כך מתאפשרת גם קבלת החלטות טיפוליות ממוקדות לצורכי החולה, ולא רק לפי פרוטוקול רפואי אחיד ל"חולה ממוצע". רפואה מותאמת אישית משלבת חקר של מנגנוני הפעולה של מחלות עם יכולות חיזוי, מניעה וטיפול מותאמים לחולה. גישה זו תביא לשיפור הטיפול בחולים, להורדת עלויות לחברות המפתחות תרופות ולמערכת הבריאות. זוהי מהפכה שמשנה את הרפואה ומעבירה את המיקוד מהמחלה לחולה.
הבנת בסיס המחלות מרחיבה את היכולות לפתח תרופות וטיפולים. אך חרף ההשקעה במחקרים, נותרו עוד מחלות רבות ונפוצות ללא מענה מספק. מציאת מרפא עבורן דורשת הבנה מעמיקה של יחסי הגומלין בין גורמים גנטיים, סביבתיים, ביולוגיים והתנהגותיים, המשפיעים על התפרצותן.
נדבך מרכזי בבחירה בטיפול המיטבי לחולה, הוא היכרות מצבו בכל רובד ושיתוף החוקרים לפתרונות תרופתיים במידע באופן מאובטח וחסוי. העולם הדיגיטלי בתחום מוביל לשינויים, לפריצות דרך בגנטיקה, לפיתוח שיטות הדמיה טובות ולהתבססות על Big data. מאגרי נתונים קליניים וגנומיים לשימוש חוקרים יגדילו את היכולות לחקור סוגיות הקשורות למחלות שונות באוכלוסיות מגוונות. הבנת מנגנוני מחלות לצורכי אבחון ופיתוח תרופות תקטין עלויות ומשכי הזמן לפיתוח תרופות.
במידע על חולה יחיד אין די כדי להבין את מקור המחלה ולהביא לשיפור במצבו. רפואה מותאמת אישית מחייבת נגישות מעמיקה לכמות עצומה של מידע. לפיתוחה נדרשים נתוני עתק מגוונים (מבניים, טקסטואליים, הדמיות) ממגוון מקורות אנושיים (חולים, בריאים, ממוצאים אתניים שונים וכו').
למחקר-ופיתוח של רפואה מותאמת אישית, חוברים מתמטיקאים, פיזיקאים, ביולוגים, מהנדסים, רופאים, סוציולוגים ופסיכולוגים, כדי לייצר תוכנות שמנתחות מידע רב מקבוצות רבות ומניסויים קליניים ופרה-קליניים. הכול במטרה לפצח את מנגנוני הפעולה של מחלות. המידע הקליני והגנומי שנאגר מגיע לצוותי המחקר באנונימיות.
בישראל, בקופות-החולים ישנם מאגרי נתונים עצומים, בהם ההיסטוריה הרפואית של כ-98% מהאזרחים. תוספת מידע גנומי והתנהגותי, וניתוח ה-big data, יובילו לניתוח משקלל של כלל המידע הרפואי על המטופלים ויאפשרו להתוות טיפול מונע מקדים, ולספק פרוטוקול רפואי אישי. בנוסף, מערכות חכמות יאפשרו לרופא להיעזר בניסיון העולמי מהטיפולים במיליוני מטופלים, לקבלת החלטות ולהתאמת הטיפול למטופל .
התנאים לשימוש במאגרי המידע לשיפור הבריאות הם הבטחה שהמערכת תהיה מאובטחת, שהנתונים יהיו מוצפנים ואנונימיים; ושהשימוש בהם יהיה רק למחקרים שאושרו בוועדה אתית ומדעית.
הרפואה המותאמת אישית החלה בתחום הסרטן, והפכה לאחר כעשור למוחשית. היכולת לבדוק את הפרופיל של הגידול, מאפשרת להתאים תרופה מסוימת לגידול הספציפי. סיווג הסרטן והטיפול לא יהיו לפי מיקומו בגוף, אלא בהתאם לשינוי הביולוגי והמוטציות הייחודיות שהתרחשו בדנ"א והביאו להתפתחותו. פריצות דרך כאלה החלו גם בתחומים אחרים כמו מחלות נוירולוגיות ומחלות לב.
למרות פריצות-הדרך ותנופת הפרויקטים הלאומיים לקידום הנושא, נותרו אתגרים משמעותיים להטמעה של גישת הרפואה המותאמת אישית, לרבות הצורך בשיתוף במידע ושילוב מידע גנומי, בנוסף לקליני, בשיקולי הטיפול ובמניעת המחלות.
■ הכותבת חברה במיזם הלאומי לרפואה מותאמת אישית ויו"ר-משותף של כנס MIXiii BIOMED.