ד"ר דורון בהר, מייסד ומנכ"ל חברת igentify / צילום: יפית שקרלו
בישראל לבדה ישנם כ-6,000 מרפאים בעיסוק. לעומת זאת, בעולם כולו ישנם 7,000 יועצים גנטיים. זהו הנתון שבו משתמש ד"ר דורון בהר, מייסד ומנכ"ל חברת igentify, כדי להדגים את המחסור המשמעותי של יועצים גנטיים בשוק, אשר רק הולך ומחריף ככל שמהפכת הגנום מתממשת. החברה שלו מפתחת את הבינה המלאכותית שתעזור ליועצים הגנטיים לקבל החלטות מהר יותר ולמטופלים להבין את המידע הגנטי טוב יותר. אייג’נטיפי מאמינה כי באמצעות הטכנולוגיה שלה, יוכל כל יועץ גנטי לטפל ב-500 מקרים ביום, לעומת כעשרה מקרים ביום במקרה הטוב.
החברה סיימה בימים אלה גיוס של 10.5 מיליון דולר בהובלת קרן aMoon וקבוצת מימון ההמונים בהייטק OurCrowd, בנוסף ל־5 מיליון דולר שכבר גויסו. בהר החל את דרכו כרופא, והתמחה כחוקר בתחום הגנטיקה. ב-2004 הקים בארה"ב את gene by Gene, שעסקה במיפוי גנטי לצורך אשרור עצי משפחה. "מי ידע אז שיום אחד בדיקה מלאה של הגנום תעלה פחות מאלף דולר ותהיה כל כך נגישה", הוא אומר.
אבל אחרי שהבדיקה עצמה הוזלה, נשארנו עם מצוקת הביו אינפורמטיקה, הוא אומר. "הצורה שבה אנחנו מרצפים היום את הגנום, מניבה לנו שישה ג’יגה בייט של מידע עבור כל נבדק. עכשיו השאלה המובילה של התחום היא איך בכלל אוגרים את המידע הזה, ואיך מנהלים אותו באופן שיאפשר באמת לעשות בו שימוש. איך מקשרים את מה שקורה בגנום לתסמינים הקליניים הרלוונטיים באוכלוסייה כדי ליצור רפואה מותאמת אישית. הצעדים הבאים לפתרון בעיית הביג דאטה הזו הם יחסית ברורים ברמה העקרונית. אבל עכשיו דרוש כסף ומאמץ פיתוחי".
התהליך הזה, המתרחש היום סביבנו במאמץ משולב של מאות מכוני מחקר, בתי חולים וחברות, הוא בעצם המהפכה הגנומית, אומר בהר. "אנחנו לא יודעים לקרוא למהפכות בשם זה תוך כדי שאנחנו חיים אותן", הוא אומר.
אבל, כאמור, אחד החלקים המשמעותיים בפאזל נמצא במחסור - היועץ. אפילו אם המדע יודע היום לומר כי גן מסוים מקושר לסיכוי מסוים לתוצאה מסוימת בחיים עצמם, חסר אותו גורם שיסביר לנבדק, מה הוא בכלל אמור לעשות עם המידע הזה.
"המשמעות של המהפכה היא שכל אחד מאיתנו יצטרך ייעוץ גנטי מתי שהוא בחייו, לפחות פעם אחת", אומר בהר. "ואולי יותר מפעם אחת, אלא בכל שלבי מעגל החיים - טרום לידה, אצל ילודים, כרפואה מונעת, ולבסוף כחלק מהתאמת טיפול".
ואם זה נראה לכם מדע בדיוני עדיין, הנה דוגמה לאופן שבו המערכת יכולה לפעול כבר היום. נשים שמעוניינות בבדיקת נשאות למוטציה בגן ה-BRCA עלולות לחכות לייעוץ גנטי במשך שנה. תפקידו של היועץ לבחון אם ישנה עילה לבדיקה וכן להכין את האישה לבדיקה עצמה ולתוצאותיה האפשריות. "אנחנו מתכננים מערכת שתיתן את הייעוץ באמצעים דיגיטליים, באמצעות איורים או סרטונים שיסבירו לה את המצב באופן שמותאם לנתונים שלה וגם לרמת הפירוט שהיא מעדיפה. נוכל להפנות לה שאלונים כדי לראות מה היא הבינה. אם הבדיקה הדיגיטלית אומרת ‘היא הבינה’, יכול להיות שהיועץ הגנטי יוכל לאשר לה את הבדיקה בלי פגישה פנים אל פנים". בהר מציין כי אם מערכות הבריאות ימשיכו "לייבש" את החולים בתורים ארוכים, עלול להתפתח שירות בדיקות גנטיות פיראטי, שיאפשר בדיקות גנטיות מסוימות באופן פרטי, ללא ייעוץ כלל. המצב של הייעוץ הדיגיטלי, כנראה עדיף.
ומה לגבי התוצאות? נראה שכאשר התוצאה שלילית ומשמעותית לחיי המטופלת, חשוב לפגוש בן אנוש. לעומת זאת את המשמעות של ממצא שלילי אפשר גם כן להעביר באמצעים דיגיטליים, אשר ידגישו בפני הנבדקת, למשל, כי גם ללא מוטציה בגן ה-BRCA, היא עדיין בסיכון לסרטן השד מסיבות אחרות, ולכן חייבת להמשיך להתמיד בבדיקות התקופתיות. אם המידע הזה יועבר ללא נוכחות רופא, הוא יוכל להתפנות לשוחח מהר יותר עם הנשים שקיבלו את התוצאה הבעייתית. "הדור הצעיר בכלל מעדיף מולטימדיה על פני הסבר בעל פה, וידוע שגם ההבנה של מידה כזה היא יותר טובה אצלם", אומר בהר.
העתיד הוא שהמערכת תלווה את האדם כל חייו. "יש הבדל במה אתה רוצה ללמוד מהגנום שלך לאורך שלבים שונים של החיים", אומר בהר. בנעורים אין טעם ללמוד על מחלות שיכולות להשפיע על הריון, וגם לא סיכוי ללקות במחלת אלצהיימר.
"השאיפה היא שהמערכת גם תבחן כל הזמן את הגנטיקה של המטופל מול הבדיקות התקופתיות שלו, ואם יש איזשהו שינוי במצבו, היא תוכל אוטומטית להציף את המידע הגנטי הרלוונטי למצבו החדש".
היום הספרות המדעית יודעת לקשר בין יחסית מעט הבדלים גנטיים בין בני אדם, לעומת הפוטנציאל הגלום בהבנת כל הגנום האנושי. הבדיקות הקיימות הן בעיקר בדיקות סקר גנטיות לפני הריון, בדיקות חלופיות למי שפיר ובדיקות "צ’יפ גנטי’", שבוחנות מידע גנטי רב ממי השפיר של העובר. כמו כן ישנן בדיקות נשאות לסרטן, כמו ה-BRCA, אך בסוגי סרטן נוספים ישנן בדיקות אשר מנבאות את תגובת הגוף לתרופות, וכן בדיקות גנטיות להתאמת טיפול לסרטן. בנוסף, ישנן בדיקות המעידות על סיכון לחלות במחלה מסוימת, כמו פרקינסון או סוכרת.
התקווה היא כי מאגר מידע "חי" כזה יעניק לא רק ייעוץ לפי מה שכבר ידוע, אלא גם יאפשר כרייה של מידע חדש מן החיבור בין כל הגנומים של הנבדקים שהמידע עליהם נשמר במאגר, ובין הנתונים לגבי הסימפטומים, תוצאות הבדיקות ואורח החיים שלהם.
רוב המידע הגנטי ככל הנראה לא יוכל לנבא לאנשים את גורלם במדויק, אלא יצביע על סיכון מסוים. איך בעצם מסבירים סיכון למטופל?
"המשמעות של סיכון תלויה מאוד במטופל עצמו. ישנה השפעה רבה לאופן שבו מציגים את הנתונים. אופן ההצגה יכול לגרום לאותה שכיחות סטטיסטית להיראות מאוד מאיימת או מאוד נדירה".
נשמע שאתם צריכים להעסיק בחברה בעיקר פסיכולוגים, וגם אנשי תוכן שיפיקו סרטונים.
"היום יש לנו רופאים וגנטיקאים שאחראים לפן של העברת המידע באופן הכי בהיר ואמפתי. מעבר לכך יש לנו גם מתכנתים ואנשי ממשק משתמש".
המוצר כבר נמצא בניסוי בתל השומר, לתחום של בדיקות סקר גנטיות לפני הריון וכן לתחום של בדיקת מוטציות בסרטני שד. המוצר משולב גם קפלן, ובמכון הגנטי AMG בהרצליה. בארה"ב המוצר משולב בבית חולים Northwell Health בניו יורק ובמעבדה הגנטית Gene by Gene ביוסטון טקסס.
ת"ז: Igentify
הקמה: 2016
מייסדים: דורון בהר, גלית דלמר (סמנכל מוצר), אליוט גרינספן
גיוסי הון עד היום: כ-15.5 מיליון דולר
עובדים: כ-40, רובם בפארק כרמל של טירת הכרמל