ריצוף גנטי / צילום: Shutterstock
הכתבה בשיתוף כללית
במשך עשרות שנים התבססה הרפואה המודרנית על מודלים סטנדרטיים: מטופלים בעלי אבחנה דומה קיבלו ברוב המקרים טיפול זהה, כמעט ללא התייחסות להבדלים ביניהם. שני מטופלים המאובחנים עם לחץ דם גבוה יקבלו בדרך כלל את אותו הטיפול - זו היתה הפרקטיקה הרפואית המקובלת. "אנחנו יודעים כיום שיש לכל אדם פרופיל סיכון אחר, ולכן הטיפול חייב להיות מותאם אישית", אומר פרופ' שי בן שחר, מנהל המחלקה לרפואה מותאמת-אישית במערך החדשנות של 'כללית'.
ב'כללית', שכמחצית מאזרחי ישראל נמנים עם לקוחותיה, רפואה מותאמת-אישית היא תפיסה מובילה שמתקדמת שלב נוסף קדימה. בשנים האחרונות מובילה כללית סדרת מהלכים דרמטיים שמעצבים מחדש את הדרך שבה הצוותים הרפואיים מאבחנים, מטפלים, ובעיקר מונעים מחלות - מהמקרים הנדירים ביותר ועד המחלות הנפוצות, 'כללית' מסמנת לאן הולכת הרפואה של המחר כבר היום. כשהעולם הרפואי מדבר על רפואה מותאמת-אישית, מדובר בהרבה מעבר לסיסמה. זוהי תפיסת עולם שלמה, המחברת בין מדע פורץ דרך, טכנולוגיה מתקדמת, והבנה שכל אדם נושא עמו מפתח ייחודי לבריאותו - הגנום שלו.
מבין כל הכלים של הרפואה המותאמת-אישית, הגנטיקה ניצבת בחזית. מרגע שפרויקט הגנום האנושי הושלם ב-2003, נפתחו אופקים חדשים להבנת מחלות ולפיתוח טיפולים ייחודיים. אם בעבר ניתן היה לאתר מוטציה בודדת הקשורה למחלה נדירה, הרי שכיום ניתן לבצע ריצוף רחב-היקף שמאפשר לנתח אלפי גנים במקביל. "המהפכה הגנטית אִִפְשְרה לעבור מבדיקה נקודתית למיפוי נרחב", אומר פרופ' בן שחר. "זה תנאי הכרחי לרפואה מותאמת-אישית - להבין את המטען הגנטי של המטופל ולתרגם אותו להחלטות קליניות".
מהפכה שמתחילה בחדר הרופאים
בזמן שהביקוש לבדיקות גנטיות הולך וגדל, בכל העולם ישנו מחסור בגנטיקאים. המשמעות היא שתהליך הייעוץ לעיתים מתעכב ומתארך.
ב'כללית' התמודדו עם האתגר והחליטו להפוך את המשוואה באמצעות מודל ייחודי שנותן מענה לאתגר זה בדיוק. המודל שפותח ב'כללית' פורסם לאחרונה במגזין מוביל בעולם הגנטיקה - "Genetics in Medicine". המודל מבוסס על מאות רופאים מומחים: אנדוקרינולוגים, אונקולוגים, קרדיולוגים ועוד, שהוכשרו לזהות מצבים חשודים ולהפנות לבדיקות גנטיות עוד לפני שהמטופל הגיע לגנטיקאי ובכך לקצר את תהליך האבחון. הרופאים מקבלים הכשרה מובנית, לומדים כיצד לזהות סימנים קליניים, ובסיוע מערך תמיכה ייעודי יכולים לאשר בדיקות גנטיות ראשוניות. המהלך, שמסוקר במאמר, בתחום האנדוקרינולוגיה, הוביל לזירוז תהליך האבחנה, ונמצא כי שיעורי הדיוק באבחון זהים לאלו של גנטיקאים קליניים.
"המטרה שלנו הייתה למנוע את צוואר הבקבוק ולתת לרופאים בקהילה את הכלים להפנות לבדיקות גנטיות בעצמם", מסביר פרופ’ שי בן שחר. "הנתונים הראו שדיוק האבחנה נשמר, זמני ההמתנה התקצרו, והמטופלים זוכים לטיפול מותאם יותר - אצל הרופא המומחה בתחומו. זהו מהלך שמביא את הרפואה המותאמת-אישית אל שגרת המרפאה, ולא משאיר אותה כנחלתם הבלעדית של מכוני הגנטיקה".
"עבור מטופלת עם סוכרת, לדוגמה", מוסיף פרופ' בן שחר, "האבחנה הגנטית יכולה לשנות את חייה מקצה אל קצה משימוש יומיומי באינסולין, למעבר לטיפול בתרופות כדי לאזן את מצבה. שינוי כזה אינו רק רפואי, הוא משפיע על איכות החיים, על תחושת החירות ועל היכולת לחיות חיים מלאים ובריאים יותר".
כשתעלומת המחלות הנדירות מקבלת כתובת
תחום נוסף שבו השינוי המערכתי בכללית משנה מציאות הוא מחלות גנטיות נדירות. מדובר בתסמונות מורכבות של משפחות הסובלות ממחלות גנטיות במשך עשרות שנים מבלי שנמצא להן הגורם "במקרים כאלה" אומר פרופ' בן שחר "באמצעות אבחון גנטי מדויק אפשר להציל לא רק את המטופל, אלא דורי דורות קדימה״.
המרכז לרפואה מותאמת-אישית על שם איוון ופרנצ'סקה ברקוביץ’, שהוקם ב'כללית' בשיתוף פעולה עם בית הספר לרפואה של הרווארד, מאפשר לממש את מלוא הפוטנציאל של הרפואה הגנומית, באמצעות תשתית מחקרית ושיתופי פעולה בינלאומיים. מדובר ביוזמה מורכבת ושאפתנית של ניסיון להתמודד עם אחת התעלומות שמעסיקות את עולם הרפואה: מטופלים שלא נמצאה להם אבחנה גם אחרי שנים של ביקורים בבתי חולים ואצל רופאים מומחים, או כאלה שחולים במחלות נדירות שאין להן טיפול ידוע.
המרכז לרפואה מותאמת־אישית שהקימו ב'כללית' נועד להיות הכתובת למקרים הללו. הוא מפגיש בין המאגר הקליני האדיר של 'כללית' לבין מומחי הביואינפורמטיקה של הרווארד, וכך נוצרת לא רק אפשרות להיטיב ולהקל על אותם חולים, אלא גם הזדמנות מחקרית שיכולה להצמיח תובנות עבור העולם כולו.
"אנחנו בונים מערכת בריאות שלא מסתפקת בטיפול בחולים, אלא יודעת לחזות סיכון מראש, לאתר אותו מוקדם, ולהתאים טיפול אישי לכל אדם", אומר פרופ’ רן בליצר, סמנכ"ל וראש מערך החדשנות ב'כללית'. "השילוב בין דאטה רחב-היקף, מחקר גנומי מתקדם ושיתופי פעולה בינלאומיים, מציב את ישראל בחזית הרפואה העולמית. זוהי מהפכה שמתחילה כאן, אבל השפעתה מורגשת הרבה מעבר לגבולות המדינה".
המדע שכבר משנה חיים: גילוי הביטוי של גן TRIM63 שאחראי לעיבוי שריר הלב
למהפכה הגנטית שמובילים מומחי 'כללית' יש כבר תוצאות בשטח. אחת הדוגמאות הבולטות לכך היא גילויו של ביטוי הגן TRIM63 שזוהה על ידי חוקרי 'כללית' כקשור למחלת לב גנטית שכיחה ומסוכנת: קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM). המחלה, הפוגעת באחד מכל 500 בני אדם, עלולה להוביל לדום לב פתאומי - לא פעם בקרב צעירים בריאים למראה.
סיפורו של ילד בן 11 שקרס באמצע משחק כדור בבית הספר ממחיש עד כמה הידע הזה חיוני. רק בדיעבד, לאחר החייאה ארוכה ונזק מוחי, התברר כי הוא סבל מהמחלה. שנים לאחר מכן, במסגרת מחקר ב'כללית', נמצא שקיימת אצלו מוטציה בשני עותקים של הגן TRIM63 - גילוי שמאפשר כיום לאתר ילדים ובני משפחות נוספים בסיכון ולמנוע טרגדיות דומות.
במחקר רחב-היקף שנעשה ב'כללית', התברר כי אפילו שינוי באחד משני העתקי הגן מעלה פי שמונה את הסיכון למחלה, ואילו שני שינויים הופכים אותה לחמורה ומסוכנת במיוחד. בעקבות הגילוי הוכנס הגן לפאנל הבדיקות הגנטיות של 'כללית', מה שמאפשר
אבחון מוקדם והצלת חיים.
"הגילוי הזה מאפשר לנו לאתר אנשים בסיכון עוד לפני שהתסמינים מופיעים, ולהעניק להם טיפול מותאם אישית שיכול להציל חיים", מסכם פרופ' בן שחר. "זו בדיוק המשמעות של רפואה מותאמת-אישית: לא לחכות שהמחלה תכה, אלא לפעול מראש כדי למנוע אותה".
לאן מועדות פני העתיד?
כשמחברים בין המודל הקליני "גנטיקה תחילה", המרכז עם הרווארד והתגליות המדעיות כמו TRIM63, מתקבלת תמונה כוללת: רפואה שמביטה קדימה ומפתחת פתרונות עבור כל אחד ואחת מהמטופלים. רפואה שמבוססת על נתוני אמת של מיליוני אנשים, על שיתופי פעולה בינלאומיים, ועל האמונה שבריאות היא לא רק תגובה למחלה, אלא פעולה יזומה לשימור החיים.
'כללית' הקימה גם ביובנק מחקרי רחב־היקף, המאחד מידע קליני וגנטי לטובת מחקרים עתידיים. שילוב הביובנק עם רשת שיתופי הפעולה והדאטה הקיים, מאפשר לישראל להפוך למוקד בינלאומי של רפואה מותאמת־אישית- מקום שבו תובנות חדשות נולדות
מדי יום.
״ישראל ממוצבת בשורה הראשונה של החדשנות הרפואית, הרבה בזכות הגיוון הגנטי יוצא הדופן שלה, יחד עם הדאטה שנאסף על ידי כללית והאנשים שמובילים בה את התחום", אומר פרופ' בליצר. "'כללית', עם הדאטה, התשתיות והאנשים שמובילים את התחום, מחוללת שינוי שמציב את ישראל בשורה הראשונה של החדשנות הרפואית".
בסופו של דבר, כל זה מתכנס לנקודת המבט האנושית ביותר: הילד שמקבל אבחנה מוקדמת שמצילה את חייו, המשפחה שלא צריכה להמשיך במסע מתסכל למצוא תשובות, והמטופל שמבין שהרפואה שלו אינה עוד "מידה אחת לכולם" - אלא תפורה במיוחד עבורו.
הכתבה בשיתוף כללית