מטופלים הסובלים ממחלות נדירות מבלים לעתים קרובות חמש שנים ואף יותר בחיפוש אחר אבחנה. כעת בינה מלאכותית מסייעת לחלקם לקבל תשובות מהר יותר.
רייצ'ל הינקן תהתה במשך זמן רב מדוע בנה אוליבר אינו מגיע לאבני דרך מרכזיות בהתפתחות, ובהן עיכובים בדיבור ובהליכה. מבחינת גובה, הוא היה באופן עקבי בין אחוזון 0 לאחוזון 1. בגיל 10 גובהו לא עלה על 1.22 מטר. הרופאים אמרו שהוא בסדר ושהוא עוד ידביק את הפער. הינקן לא השתכנעה.
● ראיון | למנכ"ל פנגו נמאס להיות מזוהה עם חניה. עכשיו הוא מחפש את הרכישה הבאה
● יו"ר רשות החדשנות: "ההייטק הישראלי צומח, אבל בעיקר בחו"ל. אני מוטרד"
● המודל המתמטי שמראה: כולם משאירים טיפ - והתמריץ לשירות טוב נחלש
בשנה שעברה היא העלתה תמונה של אוליבר ל־Face2Gene, אפליקציה שבעזרת ניתוח תווי פנים על ידי בינה מלאכותית מזהה סימנים להפרעות גנטיות נדירות, המיועדת לאנשי מקצוע בתחום הבריאות. המערכת מצאה אצל אוליבר התאמה גבוהה לסוג של תסמונת טריכורינופלנגיאלית (TRPS). התסמונת עלולה לגרום לבעיות בעצמות או במפרקים, שמובילות לכאבים ולקשיי תנועה.
בדיקות גנטיות והתייעצויות רפואיות אישרו את התוצאה שהתקבלה באפליקציה, וגילו שגם הינקן סובלת מ-TRPS. "צרחתי: 'אלוהים אדירים! סוף סוף יש לנו תשובה!'", סיפרה הינקן, המתגוררת בלונג איילנד שבניו יורק.
ה-AI שהציל את המטופל
מטופלים ובני משפחותיהם פונים לבינה מלאכותית כדי שתסייע בזיהוי מחלות. הטכנולוגיה יכולה להיות יעילה במיוחד באיתור מחלות נדירות וקשות לאבחון, שבלעדיה עלול לקחת שנים לאבחן אותן, זאת משום שרופאים נתקלים בהן לעתים רחוקות.
"כבר קרה לי כמה פעמים שנשארתי פעורת פה", אמרה ד"ר שרה דיקמן על השינוי שחוללה הבינה המלאכותית ביכולת לזהות מצבים רפואיים לא שכיחים. דיקמן מתמחה בקבוצה מסוימת של הפרעות במערכת העצבים, בהן תסמונת הטכיקרדיה התנוחתית (POTS). "ראיתי מטופלים שסבלו ממחלה במשך 50 שנה, ואני הייתי הראשונה שאבחנה אותם". כיום, לדבריה, מטופלים, שזיהו את האפשרות שהם סובלים מ-POTS בעזרת צ'טבוטים של בינה מלאכותית - מגיעים אליה תוך חודשים מהופעת התסמינים הראשונים של התסמונת.
פידג'י סימו, לשעבר מנכ"לית אינסטקארט, דיברה בפומבי על התמודדותה עם POTS וביולי פרשה מתפקידה כמספר שתיים ב־OpenAI - בשל מצבה הבריאותי. בראיון לוול סטריט ג'ורנל אמרה כי לדעתה, כלי הבינה המלאכותית הקיימים כיום היו יכולים לקצר משמעותית את הדרך שלה לאבחנה, שנמשכה כתשעה חודשים.
"הייתי מקרה קלאסי, והרופאים פספסו את זה כי הם היו כל כך ממוקדים בעובדה שעברתי היריון קשה", אמרה סימו, שהתסמינים שלה החלו לאחר שילדה את בתה ב-2015.
היא השתמשה ב־ChatGPT כדי לנתח את תוצאות ריצוף הגנום המלא שלה, לאסוף מידע על טיפולים ניסיוניים ולגבש רעיונות לבדיקות אפשריות שתוכל לדון בהן עם הרופא שלה. סימו, שעדיין משמשת יועצת במשרה חלקית ב־OpenAI, הקימה חברה חדשה המתמקדת בחקר הגורמים הביולוגיים למצבים כמו POTS ובהתאמת תרופות למטופלים.
אבחנות המבוססות על כוח המחשוב של דאטה סנטרים יכולות להיות מדויקות אף יותר מאלה של רופאים. במחקר שפורסם בשנה שעברה בכתב עת של האגודה הרפואית האמריקאית (JAMA), החוקרים לקחו 90 מקרים מורכבים של מחלות נדירות שכבר אובחנו, ובחנו את יכולתם של צ'טבוטים מבוססי בינה מלאכותית להציע את האבחנה הנכונה. שני הצ'טבוטים הגיעו לאבחנה הנכונה ב־13% וב־10% מהמקרים, בהתאמה, לעומת 5.6% מהמקרים שאובחנו על ידי רופאים באמצעות בחינת התיקים הרפואיים של המטופלים.
בינה מלאכותית עשויה להצטיין במיוחד בזיהוי דפוסים, למשל קשרים בין מאפיינים פיזיים בהדמיות רפואיות לבין מילים בספרות הרפואית או בתיאורי מקרה, לדברי רופאים וחוקרים. היכולת הזאת עשויה לסייע בזיהוי מחלות נדירות, במיוחד במרפאות כלליות או באזורים כפריים, שבהן הרופאים עשויים להיתקל במחלות כאלה לראשונה, אמר ד"ר מתיו ג. האנה, פתולוג שד העומד בראש ועדת ה־AI של איגוד הפתולוגים האמריקאי.
לדברי האנה, בינה מלאכותית יכולה גם להציע אילו בדיקות כדאי לבצע, או אילו טיפולים עשויים לסייע.
עם זאת, לדברי הרופאים, לכלים האלה יש מגבלות. ד"ר שיאו פ' פנג, גנטיקאית קלינית שסייעה לאשר את האבחנות של בני משפחת הינקן, אמרה כי הכלים עדיין טועים, וכי הם טובים יותר בהעלאת כיוונים אפשריים, בתרגום מונחים רפואיים מורכבים ובריכוז מחקרים מאשר בקביעת אבחנות.
"ה-AI מחפש הרבה יותר מהר מאיתנו ובהיקף רחב הרבה יותר", אמרה פנג, מנהלת תחום האבחון והטיפול המתקדם במרכז למחלות נדירות בניו יורק. "אבל כשמדובר בסינתזה של המידע ובהסקת מסקנות ממנו, חייבת להיות מעורבות אנושית ידנית".
מייקל איימס, אח מומחה במאיו קליניק ברוצ'סטר שבמינסוטה, השתמש בכלי AI (שפותח במוסד וכיום מאושר בידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי - FDA) שהוביל אותו לבצע בדיקות נוספות, שאישרו אבחנה בלתי צפויה אצל אחד ממטופליו.
המטופל, מייק בוש, סוכן ביטוח בן 77, הגיע למאיו קליניק כשהוא סובל מקוצר נשימה ומתחושה של כובד בחזה. הוא חשד שמדובר בדלקת ריאות. הצוות הרפואי שטיפל בו חשד באי ספיקת לב. לדברי איימס, אלמלא ניתוח של בדיקת האק"ג של בוש באמצעות בינה מלאכותית, ייתכן שהיה מקבל טיפול במחלה אחרת. הניתוח הצביע על סבירות של 98% לעמילואידוזיס לבבי, מחלת לב נדירה וחמורה.
"הייתי די המום", אמר איימס, שמעולם לא אבחן את המחלה קודם לכן. הוא גם הטיל ספק בדיוק של הבינה המלאכותית, אך בדיקות הדמיה נוספות אישרו את האבחנה.
בוש, שסיפר כי לפני האבחנה מעולם לא נטל תרופות באופן קבוע, נוטל כיום בין שבע לעשר תרופות ביום. הוא גם משתדל להתעמל יותר ולהפחית את צריכת המלח.
"אלמלא הבינה המלאכותית, אולי היו מטפלים בי במחלה אחרת", אמר בוש. "אולי לא הייתי כאן היום, מי יודע?"
המרוץ אחר המידע החסר
הבעיה הרחבה יותר בשימוש ב-AI לאבחון מחלות נדירות היא שהכלים הקיימים טובים רק כמו הנתונים שעליהם אומנו, כך אומרים חוקרים, רופאים ואחיות. בהשוואה למחלות נפוצות יותר, קיים הרבה פחות מידע על מחלות נדירות, לרבות תיקים רפואיים, דגימות רקמה ותמונות. גם המידע הקיים לרוב אינו זמין בצורה דיגיטלית מסודרת.
האנה סייע לפתח את ScanVan, מכולה ניידת המצוידת בציוד סריקה, שעוברת בין בתי חולים של המחלקה לענייני חיילים משוחררים בארה"ב ובין מרכזים אקדמיים, כדי להוציא מידע מארכיונים ולהפוך אותו לזמין לשימוש. המטרה היא להשתמש בנתונים האלה כדי לבנות מודל בינה מלאכותית טוב ומדויק יותר לאבחון מחלות נדירות.
אנתרופיק הודיעה ביולי כי בכוונתה להתחיל לממן מחקרים בתחום הביוטכנולוגיה העוסקים בפיתוח תרופות ובאבחון מחלות נדירות, תהליך שלדברי החברה מוצר הדגל שלה, קלוד, יכול להאיץ.
גם חברות התרופות נכנסות לתחום. חברת הייעוץ ZS פיתחה עבור יצרניות תרופות כלים שנועדו לאתר מטופלים שעשויים לסבול ממחלות נדירות, אמר ביל קויל, מנהל אזור אירופה ב־ZS. בין היתר החברה סייעה לפתח כלי לאיתור מיאסטניה גרביס, הפרעה נוירו-שרירית נדירה. לדברי קויל כ־20 מתוך 140 אנשים שהשתמשו בכלי דיווחו בהמשך כי אובחנו כלוקים במחלה.
"אנחנו רואים ביקוש גובר לתחום הזה, משום שיש לו חשיבות קריטית כשחושבים על השקת מוצר חדש", הוסיף.
בינה מלאכותית יכולה גם לסייע למטופלים לארגן את התיקים הרפואיים שלהם ולהפנות אותם למומחים רלוונטיים, ציינה דניאל קרניבל, מנכ"לית העמותה Undiagnosed Diseases Network Foundation. עם זאת, היא הזהירה כי הטכנולוגיה עלולה גם להגביר את הבלבול בקרב מטופלים - אם תספק להם מידע נוסף בלי להציע דרך פעולה ברורה ומדויקת.
"אנחנו מטילים על המשפחות אחריות רבה מדי להפוך בתוך זמן קצר למומחיות במחלה שעמה הן מתמודדות", אמרה קרניבל.
כתבה זו תורגמה על ידי גלובס באופן בלעדי מתוך The Wall Street Journal. לינק לכתבה המקורית באנגלית.
