בדיקות מעבדה / אילוסטרציה: Shutterstock
לפני כשבועיים הודיע משרד הבריאות על חשד לתקלה בבדיקת הסקר לאיתור מוטציות בגן ה-BRCA, זאת לאחר ששתי נשים שקיבלו תוצאה שלילית בבדיקה, המעידה על סיכון מוגבר לסרטן השד, נמצאות כחיוביות בבדיקה חוזרת. אצל אחת מהן התגלה הדבר לאחר שהיא חלתה בסרטן.
● התוצאה מפתיעה: איזה בית חולים מוביל בשביעות-הרצון של המטופלים?
● מאות מיליוני שקלים: תרומת הענק לשיקום בית החולים סורוקה
היום (ב') מודיע משרד הבריאות כי התחקיר בנושא הסתיים. המרפאות בהן בוצעו הבדיקות חזרו לדגימות שהן שמרו, בחנו אותן שוב בערכה אחרת, ולא מצאו עוד אישה שקיבלה תשובה שלילית כוזבת ובעצם היא נשאית של המוטציה. אכן הייתה תקלה בערכה שהייתה בשימוש בין אוקטובר 2024 לינואר 2025, אך גם נשים שביצעו את הבדיקה בתקופה הזו, אינן צריכות לחזור עליה.
בדיקת BRCA נועדה לאתר מוטציות גנטיות שיכולות להעלות משמעותית את הסיכון לסרטן השד והשחלות. תוצאה חיובית בבדיקה עשויה להוביל לכריתה מונעת או למעקב רפואי תדיר. תוצאה שלילית כוזבת עלולה להקטין את הסיכוי למנוע את המחלה.
התקלה הייתה בבדיקת האבחון למוטציה בגן BRCA, מסוג ננוצ'יפ של חברת גמידור. בדיקה זו פותחה במיוחד עבור הציבור הישראלי, לו יש מוטציות ייחודיות בגן הזה לעומת אוכלוסיית העולם.
אולם האירוע הוביל לתהליך חשיבה במשרד הבריאות יחד עם קופות החולים, המעבדות ומכוני הגנטיקה, כדי לשפר את הרגולציה על הבדיקות הללו, בעיקר אלה המיוצרות במיוחד עבור ישראל, ולכן לא צפויה להתקבל עליהן התראה מחו"ל אם הן תקולות, כפי שיתקבל עבור מוצרים רפואיים אחרים.
בין היתר הוחלט להאיץ את תהליך הדיווח, שכן במקרה הנוכחי חל עיכוב מסויים בדיווח על התקלה מאז שאותרה במכון הגנטי - לדברי המשרד בשל נהלי דיווח שאינם ברורים מספיק.
משרד הבריאות אף הגיע אל החברה ובחן בעצמו את תהליך ייצור הקיט. המשרד ביקש מחברת גמידור לבצע תחקיר של האירוע ולהגיש לו מסקנות והמלצות שיבטיחו מניעת הישנותם של אירועים דומים. כמו כן, החברה נדרשה להגביר את הבקרה הפנימית על תוצאות המעבדות ועל איתור תוצאות חריגות.