399 דולר ויריקה למבחנה: כך גילה מייסד גוגל סרגיי ברין שהוא בקבוצת סיכון לחלות בפרקינסון

399 דולר ויריקה למבחנה - ותדעו הכול על הגנום שלכם ; מייסדת חברת פענוח הגנום 23andme, ורעייתו של מייסד גוגל, אומרת בראיון בלעדי ל"גלובס" שיש לגנטיקה תדמית גרועה

בשנת 2000, במקביל למהפכת האינטרנט ולבועה שנוצרה והתפוצצה סביבה, התנפחה לה עוד בועה קטנה יותר ולצידה מהפיכה גדולה יותר: הגנום. פענוח הגנום היה אמור להאיץ תהליכים בעולם הרפואי כפי שהאינטרנט איים לעשות לשאר תחומי החיים שלנו. התפוצצות החלום הייתה כואבת לא פחות.

מהפיכת האינטרנט אספה את השברים והמשיכה הלאה. בעולם הגנומי זה עוד לא קרה - הביזנס של עולם הרפואה לא הצליח להמציא את עצמו מחדש אחרי הקריסה שם, ואת השפעת פענוח הגנום אנחנו עדיין לא ממש מרגישים על בשרנו. לפחות לא כמו שהבטיחו לנו.

מי שחולמת להביא את מהפיכת הגנום לחיים האמיתיים, ומשתמשת לשם כך בכל הכלים והמתודולוגיות שהפכו את האינטרנט למה שהוא היום, היא אן ווג'יטסקי, מייסדת ומנכ"לית משותפת בחברת פענוח הגנום הקליפורנית 23andme. זה כמעט מתבקש: ווג'יטסקי, נשואה לאחד משני מייסדי גוגל, סרגיי ברין, נשיא לפיתוח בחברה - וגוגל היא אחת המשקיעות בחברה שלה. אדריכל הרשת של היקום לא היה יכול ליצור קישור טוב יותר (ראו מסגרת).

"לגנטיקה יש תדמית גרועה, של משהו שקשור בבתי-חולים ובמחלות", אומרת ווג'יטסקי בראיון בלעדי ל"גלובס", "אנחנו רצינו להראות לעולם שגנטיקה היא לא רק המחלות שלך, היא מי שאתה. פענוח הגנום שלך הוא תהליך של מחקר עצמי, שדרכו אנשים יכולים ללמוד על עצמם דברים עם השלכות מאוד רציניות, אבל גם מאוד כייפיות.

"גנטיקה משנה את הזהות של אנשים - למשל, אם מישהו מגיע מרקע מעורב, הוא יכול לחקור את האופן שבו התכונות שלו נובעות מהמקום שממנו בא. זה מעניין גם עבור ילדים מאומצים, שפתאום מגלים שיש להם שורשים ומקורות".

ווג'יטסקי תיקח חלק בכנס השנתי של Silicom Ventures שייערך השנה בסטנפורד בשיתוף האוניברסיטה ובשיתוף "גלובס" ב-2-4 ליוני.

הנסתר רב על הגלוי

23andme מציעה הצעה פשוטה לכאורה: אתם מוזמנים לירוק לתוך מבחנה קטנה ולשגר את הרוק יחד עם 399 דולר בדואר בלתי-אלקטרוני למעבדות החברה בקליפורניה. תוך מספר שבועות תקבלו בחזרה בליל של מידע מספרי שלא תבינו, שיתאר מאפיינים שונים של הגנום הפרטי שלכם, וגם פענוח חלקי על-פי הידע הקיים הרפואה. כך, תוכלו לדעת אם אתם נשאים של מחלות הידועות כגנטיות ואם יש לכם גורמי סיכון גנטיים למחלות אחרות.

תוכלו ללמוד על תכונות וקשרים משפחתיים ואתניים שניתן לפענח מן המידע הגנטי, ועל בסיס אלה להצטרף למגוון הפעילויות והרשתות החברתיות שמציע האתר (כמו למשל פורום הסובלים ממיגרנה גנטית או לוח המודעות של יוצאי שושלת הרבי מלבוב). הנסתר עדיין רב על הגלוי בגנום האנושי, והמידע לא משנה את החיים של רוב ה"יורקים" כפי שמכנה החברה בחיבה את משתמשיה, אך בחברה חושבים שהתהליך הזה הוא יותר מרק להעביר אחר-צהריים מעניין.

23andme אמורה, על-פי החזון של ווג'יטסקי ולינדה אוויי שהקימה את החברה איתה, לשנות את העולם. "מ-1996, עם סיום הלימודים, עבדתי כאנליסטית השקעות בתחום הבריאות, כי חשבתי ששם אוכל להביא את השינוי הכי גדול במדעי החיים. עם הזמן הפכה התקווה לתסכול", אומרת ווג'יטסקי. "ראיתי שיש כמה מכשולים שעוצרים את ההתפתחות של התחום כמו היעדר בסיס לחדשנות או הוצאת כסף על ניסויים קליניים גדולים שלא נותנים מספיק אינפורמציה. ראיתי את הכוח של הקהילה מתפתח באינטרנט, והבנתי שעד היום הוא לא נוצל לטובת פיתוח תרופות. יש כאן הזדמנות לשפר את הרפואה באמצעות הקהילה, ותוך כדי כך גם להעצים את האינדיבידואל".

חזון משמעותי ורב רושם, ובכל זאת האתר שלכם מציג את העיסוק בגנטיקה האישית כסוג של תחביב.

"יש בזה גם כיף. אם אדם נמצא קשור לקבוצה גנטית קטנה, הוא יכול ליצור קשר עם אותם אנשים, לראות אם הוא מרגיש שיש לו איתם משהו במשותף. או להיפך - הוא יכול לבדוק את מעגל החברים שלו ולגלות מי מהם הוא קרוב משפחה רחוק? כמו-כן, ניתן ללמוד גם על תחביבים וכישרונות והיחס שלהם לגנום שלך, למקורות שלך".

כלומר, ניתן לדעת שצבע העיניים של אדם מגיע מהסבתא מסין בעוד כישרון המשחק מקורו בסבא ממינסק?

"פחות או יותר. אבל הגנום עצמו והחיים בכלל מורכבים למדי. אני לא מאמינה שנוכל לשייך באופן חד-ערכי תכונה מסוימת לגן מסוים, שכן הגנטיקה לא עובדת בצורה פשטנית כל-כך, וחייבים לקחת בחשבון גם את השפעת הסביבה. לכל היותר, נוכל להגיד כי יש הרכב של שעוות אוזן זהה לכל מי שסבתו מצד אמו הגיעה מאזור כלשהו באלפים. בסך הכול, יש לזה יותר פוטנציאל לתועלת מאשר לנזק".

גילוי בגידות

אין כיום אפשרות לומר לאנשים "תחלה בעתיד בהתקף לב", אלא רק אם הם בקבוצת סיכון. במקרה כזה, הם צריכים להתעמל ולאכול טוב - אבל את זה הם יודעים. "הבדיקות שלנו אינן דיאגנוסטיות אלא מציגות גורמי סיכון, בדומה לבדיקת כולסטרול. סיכון שייחודי לאדם, מדרבן אותו לפעול יותר מאשר סיכון כללי".

ה"יורקים" מבינים את המגבלות של הטכנולוגיה שלכם?

"אנשים היום יודעים לעבוד עם סמנים. אלה נתונים המעידים על נטייתם הסטטיסטית לפתח מחלה. אנחנו משתדלים להיות שקופים ולהבהיר בדיוק מה ניתן לדעת מן הבדיקה ומה לא. כבר היום ניתן לגייס חלק מן הכוח של הקבוצה - למשל, אם מצטרפות קבוצות על-פי מחלות ייחודיות, למשל מיגרנות, אנשים יכולים לשתף בפטנטים שגורמים להם להקלה, ולראות למשל, שאצל סובלים ממיגרנות שגם יש להם גן ספציפי, אוכמניות הן הטריגר להחמרה. עצם הקיום של קבוצה זו ושל המידע הגנטי שלה באותו המקום, יעזור לרופאים שרוצים לבצע מחקר".

אז עולה גם שאלת הפרטיות, של החשיפה לחברות הביטוח

"המידע הוא בבעלות היורק וניתן להשתמש במערכת גם באופן אנונימי. עם זאת, השימוש המועיל יותר הוא שימוש מזוהה, ואנחנו מקווים כי החקיקה תתקדם לעידן המודרני ותגן בצורה מיטבית על פרטיות המידע".

קיים חשש מחשיפת הורות לא ביולוגית? בגידות שהובילו לילדים או אימוץ שהוסתר?

"ניתן לגלות כזה דבר רק אם הבן וגם ההורה חושפים את הידע האחד לשני, אבל כל אחד מהם יכול להחליט שאינו רוצה לדעת או ליידע. אנחנו מודיעים לאנשים מראש שזה יכול לקרות, וזו אחריות שלהם".

ההתקדמות לקראת הפענוח

"ריצוף הגנום" הוא השם שניתן בשנות ה-2000 למשימה של תיאור המבנה הכימי והביולוגי של גנום אחד. עתה, עומדת האנושות בפני משימה קשה הרבה יותר - לרצף המוני גנים של המוני אנשים, ולעבוד על המתאמים, כלומר לייחס תכונות, מחלות ומאפיינים שונים לכל רכיב בגנום ובעיקר לאינטראקציות בין המוני רכיבים.

מתי להערכתך נוכל לומר כי הגנום מפוענח?

"זו משימה מורכבת, שאני לא בטוחה שאי פעם נסיים אותה, אבל נצבור המון מידע עם השנים".

מה החזון שלכם לטווח הקרוב? עד חמש שנים?

"התחום שיתפתח ראשון לדעתי הוא הפרמקוגנטיה, כך שאנשים יידעו על-פי הגנים טוב יותר כיצד תרופה כלשהי תשפיע עליהם באופן ייחודי, כדי שיוכלו לבחור בין תרופות ולהתאים מינונים. אין לנו עדיין שיתופי פעולה עם חברות הפארמה בהקשר הזה, אך הן מתעניינות".

ומה עוד 20-15 שנה?

"בטווח כזה, ואני מקווה מאוד שגם קודם, לכולנו תהיה גישה לסיכונים שלנו ותתפתח תרבות של רפואה מונעת. כרגע הרפואה מבוססת רק על טיפול בחולי ולמניעה אין כמעט תמריץ. הממשל החדש של הנשיא ברק אובמה, הציב תוכנית לשנות זאת. אני מאמינה בתוכנית שלו וביכולת של הצוות שלו לבצע אותה, למרות המכשולים הרבים".

מה מאפיין את התרבות הארגונית של החברה? האם העובדה שאת ושותפתך שתיכן נשים, משפיעה?

"אני ולינדה הגענו מחברות עם רוב גברי מובהק. הצוות שבנינו הוא מגוון, ואנחנו משתדלים לנהל את קבלת ההחלטות בצורה של קונצנזוס ולא כדיקטטורה. התרבות הארגונית מאופיינת בעיקר בעבודה קשה. אני עובדת כאן הכי קשה שעבדתי אי-פעם, אך זו גם העבודה הכי מרתקת שהייתה לי אי-פעם. האנשים שהצטרפו אלינו מבינים את הבעייתיות במחקר הרפואי הקיים, ורוצים לעשות את השינוי".

מה הציפיות שלך מכנס הסיליקום ונצ'רס ומהמפגש עם חברות ישראליות?

"ישראל מעניינת אותנו גם בשל האוכלוסייה המגוונת שלה עם השורשים המשותפים המרתקים וגם בשל החברות שפועלות בה. קהילת הביוטק בישראל מעניינת למדי ונשמח לשתף פעולה עם כל חברה שפועלת בתחום החקר העצמי של האינדיבידואל, העברת המידע ליחיד והרתימה של כוח הקהילה לצרכים אלה".