חברת המיפוי הגנטי בבעלות אשת מייסד גוגל טעתה באבחנות

מינהל המזון והתרופות האמריקני, ה-FDA, קרא אתמול להחלת רגולציה על חברות שמבצעות מחקרים גנטיים אישיים לאחר שהתברר שמעבדה אמריקנית בלבלה בין התוצאות של 100 חולים לפחות.

חברת 23andMe מעמק הסיליקון, שמשתמשת במבחנים גנטיים לניבוי הסיכויים להופעת מחלות תורשתיות, מסרה בשבוע שעבר שהיא העניקה ל-96 לקוחות שלה מידע לא נכון על מצבם בעקבות טעות מעבדתית. ללקוחה אחת דיווחה החברה שבנה אינו בנה, וללקוחה אחרת נמסר שהיא ממוצא אפריקני וכי יתר בני משפחתה הם ממוצא קווקזי (לבן).

שאלות של אתיקה

הטעויות הללו עוררו שאלות לגבי האתיקה והבטיחות של מבחנים גנטיים אישיים, תעשייה בחיתוליה. רופאים ומשפטנים מזהירים שתוצאות לא מדויקות עלולות לגרום לחולים לבצע שינויים מסוכנים במערכי התרופות שהם נוטלים. "יש סכנה אמיתית בערבוב כזה של התוצאות", אמרה ג'סי ריינולדס מהמרכז לגנטיקה ולחברה. "לנתונים לא מדויקים יכולות להיות השלכות רציניות, כמו אמונה לא נכונה לגבי פוטנציאל ללקות במחלה קשה או בחירת התרופות שיש לקחת".

החברה שביצעה את הטעות סירבה לבקשה להתראיין, אך מסרה באתר האינטרנט שלה ש"אנחנו מכירים במלוא חומרת המקרה הזה".

מייסדת 23andMe היא אן ווג'יטסקי, רעייתו של סרגיי ברין, ממייסדי גוגל, והחברה מגובה במימון של גוגל ושל ג'ננטק, חברת הביוטק הגדולה. החברה לוקחת דגימות רוק מלקוחותיה ומנתחת את הדי.אן.איי שלהם תמורת כ-500 דולר.

על כוונת ה-FDA

התוצאות יכולות לספק תובנות על המבנה הגנטי של אדם ולהתריע מפני סיכונים למחלות תורשתיות, אך הן לא אמורות להשפיע על טיפולים רפואיים.

חברות כאלה פעלו עד כה ללא רגולציה ופיקוח. ביום ו' שיגר ה-FDA מכתבים לחמש חברות מבחנים גנטיים כאלה, כולל 23andMe, ודרש מהן להעביר לאישורו את המבחנים שלהן.

במכתבים נאמר ש"הבדיקה של הליכים ומכשירים רפואיים לפני שיווקם מאפשרת ל-FDA להגן על הציבור מפני מוצרים רפואיים שעלולים להוות סיכון לא סביר לגרימת נזק. חשוב שהמכשירים הללו יהיו מדויקים מבחינה אנליטית וקלינית כי שהנבדקים לא יולכו שולל על ידי תוצאות לא מדויקות או פרשנויות קליניות ללא סימוכין".

רופאים קידמו בברכה את המהלך של ה-FDA, אך מומחים אמרו שלמרות החששות, המבחנים הגנטיים האישיים הם תחום שעומד לפרוח. "תמיד יש דברים שאפשר לשפר בטכנולוגיות חדשות", אמרה שרון טרי, נשיאת ג'נטיק אליינס, שמאגדת את החברות הללו.

"אנחנו מוודאים בכמה רבדים שטעות כזאת לא תקרה אצלנו"

"אין אף מערכת שאין לה טעויות, אבל טעות של 96 תוצאות כמו זו שהייתה ב-23andMe הדעת לא סובלת, ואנחנו מוודאים בכמה רבדים שטעות כזאת לא תקרה אצלנו", אומר פרופ' איתן פרידמן, מנהל היחידה האונקו-גנטית בבית החולים שיבא, תל-השומר.

לדברי פרידמן, בישראל אין יזם פרטי שעורך בדיקות גנטיות, וכל בדיקה מתבצעת במכונים גנטיים, בקופות החולים או בבתי החולים. הרגולטור המפקח הוא משרד הבריאות. "למשרד הבריאות אין מספיק כוח אדם, אבל הרגולציה מאוד קפדנית", הוא אומר.

כמה הבדלים בולטים

פרופ' פרידמן מציין הבדלים בולטים בין פעילות 23andMe לבין המצב בארץ. "הבדיקות של חברות כאלה נשלחות בדואר - הנבדק שולח חתיכת מקל עם צמר גפן לאחר שהבריש את הלחיים שלו, ומזה מפיקים את ה-DNA ואינטרפרטציה לסיכון הגנטי. לעומת זאת, בארץ נלקחת דגימת דם באופן אישי במכון גנטי".

הבדל נוסף הוא שהחברות לא מסתכלות על פגמים גנטיים אלא בודקות סטטיסטית, על בסיס צבר של שינויים גנטיים ברצף מסוים, מהי רמת הסיכון.

"בתבחינים לקביעת נשאות אצל הורים, או במחלת הסרטן, אנחנו מלווים את התשובה בייעוץ גנטי גם לפני וגם אחרי הבדיקה", אומר פרידמן. "הם אומרים מהי רמת הסיכון ואין שום דרך לוודא שהאדם מקבל פענוח הוגן ונאות של הבדיקה".

לדבריו, בישראל יש חוקים איך צריכה להתנהל מעבדה, והוא היה בראש הוועדה שניסחה את הפרוטוקול. "לכל מבחנה ניתן מספר קוד, ושני אנשים מוודאים שהתשובה היא של אותה דגימה. בכל פעם שמקבלים תוצאה לא תקינה חוזרים על התוצאה בבדיקה נוספת".

"גנטיקה זה לא רק מחלות. יש לה גם השלכות מאוד כיפיות"

אן ווג'יטסקי נולדה לגנים הנכונים. אביה הוא יו"ר המחלקה לפיזיקה באוניברסיטת סטנפורד בקליפורניה. אמה מורה לעיתונות בבית-ספר התיכון המקומי. ווג'יטסקי למדה ביולוגיה באוניברסיטת ייל ומיד אחרי הלימודים החלה לעבוד בהשקעות במדעי החיים.

את סרגיי ברין הכירה כאשר אחותה הגדולה, סוזן ווג'יטסקי - היום סגנית נשיא בגוגל לניהול מוצרים, השכירה את הגראז' שלה לברין ושותפו לארי פייג', שרצו לפתח מנוע חיפוש.

ווג'יטסקי וברין נישאו לפני כשנתיים וחצי בטקס שקט ולא מתוקשר. בערך באותה התקופה ביצעה גוגל השקעה של 3.9 מיליון דולר ב-23andMe. השניים טענו כי כי ההשקעה היא בהתאם לאסטרטגיה העסקית של גוגל וכי נבחנה ללא מעורבותו של ברין.

"גוגל היא משקיעה שלנו, אבל אנחנו ישויות נפרדות", אמרה ווגי'טסקי בראיון בלעדי ל"גלובס" לפני קצת יותר משנה.

באותו ראיון גם הסבירה ווג'יטסקי את הרציונל שמאחורי הקמת החברה שלה: "לגנטיקה יש תדמית גרועה, של משהו שקשור בבתי-חולים ובמחלות. אנחנו רצינו להראות לעולם שגנטיקה היא לא רק המחלות שלך, היא מי שאתה. פענוח הגנום שלך הוא תהליך של מחקר עצמי, שדרכו אנשים יכולים ללמוד על עצמם דברים עם השלכות מאוד רציניות, אבל גם מאוד כייפיות".

לפני כשנתיים פירסם ברין פוסט בודד בבלוג חדש שפתח ובו סיפר כי גילה, דרך 23andMe, שהוא בעל פרה-דיספוזיציה גנטית ללקות בפרקינסון. כלומר, הוא בקבוצת סיכון. נטען אז נגד השניים כי מדובר במהלך של יחסי ציבור לחברה, אך גם את זה הסבירה ווג'יטסקי בראיון ל"גלובס": "זה לא נכון", אמרה, "במשפחתו של סרגיי היו מספר מקרים של פרקינסון. התברר שהגן הרלבנטי נמצא גם אצלו, אבל למזלנו יש לנו עוד עשורים רבים להתמודד עם זה. בינתיים, אנחנו מקפידים מאוד על התעמלות ותזונה בריאה, ועוקבים אחרי המחקרים החדשים ביותר. למשל, מחקרים שמראים קשר בין המחלה לבין צריכה של קפאין, שבינתיים הפסקנו לשתות - ליתר ביטחון".