לגלות את הקוד של הגידול

הכתבה מטעם מרכז רפואי הדסה

"הבדיקות הגנומיות הרחבות שינו בחלק מהמחלות הסרטניות את עצם הטיפול והביאו אותו להיות הרבה יותר יעיל ונכון", אומר פרופ' אהרון פופובצר, מנהל המערך לאונקולוגיה במרכז הרפואי הדסה. בדיקות גנומיות נרחבות מרצפות לעומק מאות גנים המוכרים כמעורבים בתהליכים גידוליים, ומסייעות בהבנת הגידול ובדרך לתקוף אותו. בסרטן ריאה, למשל, מסביר המומחה מהדסה כי אין כיום התאמת טיפול ללא בדיקה גנומית, "וככל שהבדיקה רחבה יותר כך גדל הסיכוי למצוא טיפול מתאים ומדויק". גם בסרטן בלוטות הרוק, שבו הכימותרפיה נכשלה, הבדיקה מציעה מענה: "מאז שנכנסו הבדיקות הייחודיות בהדסה, אנחנו מתאימים טיפול לחולים שבעבר לא היה לרפואה מה להציע להם, ולעיתים מאריכים את חייהם בשנים", אומר פרופ' פופובצר.

 פרופ' אהרון פופובצר / צילום: שי זוהר לדוברות הדסה

בתהליך הבדיקה הגנומית במחלקה לפתולוגיה, נבדקת רקמת גידול ומתבצע ריצוף גנטי, שבו "קוראים" את הקוד הגנטי של הגידול ומחפשים אחר שינויים שעשויים להסביר את התנהגות המחלה או להצביע על טיפול מתאים. "מסע המטופל מתחיל במידה רבה אצלנו, כשאנחנו מגדירים את המחלה", מסביר ד"ר צחי נוימן, מנהל המחלקה לפתולוגיה בהדסה. "הפתולוג לא נותן רק שם לגידול, אלא מספק מידע מורפולוגי, חלבוני ומולקולרי שמלווה את קבלת ההחלטות הטיפוליות על ידי האונקולוגים בהמשך".

 ד''ר צחי נוימן / צילום: דוברות הדסה

מאז 2020 כולל סל הבריאות בדיקה גנומית לריצוף רחב (מעל 100 גנים) באינדיקציות שונות. "עד לפני כשלוש שנים השתמשנו בפלטפורמה שהייתה נפוצה בארץ, והגענו למסקנה שלתוצרים שאנחנו מקבלים יש מגבלות", מספר ד"ר נוימן, "לכן המשכנו לחפש בדיקות יעילות יותר". לפני כשלוש שנים נבחרה הדסה, לצד מרכזים מהמובילים בעולם, לבחון ולהוביל את הטמעת פלטפורמת הריצוף הגנומי AVENIO Tumor Tissue CGP Kit מבית ®Foundation Medicine של חברת Roche העולמית. הפיתוח מאפשר לשלב בין ריצוף במעבדה מקומית ושימוש בפלטפורמת האנליזה והביואינפורמטיקה המתקדמת של ®Foundationone ובכך לעמוד בדרישות הסל לביצוע הבדיקה בישראל. לדברי ד"ר נוימן, חוזק הבדיקה הוא באיכות ועומק הריצוף ובעיקר בביו-אינפורמטיקה. "זה המקום שיודע להפריד את המוץ מהתבן, למקד את הבדיקה בצורה אפקטיבית ולהוציא תוצרים מובהקים ברמת התוצאה", מסביר ד"ר נוימן.

כשהמידע הופך לטיפול

"הדסה היא מבין המרכזים הרפואיים הראשונים בעולם והיחידה בישראל, המציעה את קיט AVENIO במסגרת הרפואה הציבורית", מדגישים המומחים. ואומנם סל הבריאות מגדיר מספר מוגבל של אינדיקציות לבדיקת ריצוף רחבה, אך בהדסה התקבלה החלטה להציע אותה גם לחולים בהדסה עם מחלה מתקדמת - שאינם נכללים בהתוויות, כל עוד קיים לכך צורך קליני. "גם אם הגידולים האלה לא מכוסים בסל הציבורי, מגיעה לחולים שלנו רפואה טובה יותר", טוען ד"ר נוימן. לדברי פרופ' פופובצר, הדבר מאפשר להשתמש בבדיקה גם בחולים עם מחלה מקומית מתקדמת שאינה גרורתית, כשהממצאים עשויים לסייע בהחלטה הטיפולית. דוגמה לכך היא במקרים שבהם מזוהים גנים הקשורים בהתפתחות של מחלה אגרסיבית יותר, אז תתכן משמעות גורלית לבחירת הטיפול הנכון.

מומחי הדסה מדגישים כי העובדה שהבדיקה נעשית בתוך הדסה מעניקה יתרון נוסף: האונקולוגים יכולים להתייעץ ישירות עם צוותי הפתולוגיה, לקבל משוב מהיר במקרים שבהם חומר הבדיקה אינו מספק ואף להשוות לממצאים קודמים. גם זמן ההמתנה מתקצר, ובסרטן ריאה תוצאות הבדיקה עשויות להמתין בתיק הרפואי כבר בפגישה הראשונה של המטופל עם האונקולוג. לעיתים עולה בבדיקה שינוי שעשוי להיות בר-טיפול, אך התרופה המתאימה אינה תמיד זמינה, אם משום שאינה קיימת בישראל או אפילו בעולם. בהדסה ניסו לצמצם את הפער הזה באמצעות חיבור בין תוצאות הריצוף לבין מערך המחקרים הקליניים של בית החולים. לדברי פרופ' פופובצר, מערכת המבוססת על בינה מלאכותית משווה כל ממצא גנומי למאות המחקרים המתנהלים בהדסה, ואם נמצאת התאמה למחקר המבוסס על אותו שינוי גנטי, החולה מופנה ישירות לבדיקת התאמה למחקר.

האפשרויות החדשות מרחיבות בהדסה את הגישה למולטי-אומיקס, המשלבת מידע מרקמת הגידול ומבדיקות דם עם נתוני DNA ,RNA, חלבונים ומידע קליני. הייחוד הוא לא רק בהיקף הבדיקות, אלא ביכולת לחבר את הממצאים הביולוגיים למעקב אחר המטופלים ולבחון לאורך זמן מי הגיב לטיפול, אצל מי המחלה התקדמה ואילו תופעות לוואי הופיעו. כך ניתן לחפש קשרים בין מאפייני הגידול לבין התוצאות הקליניות, במטרה לשפר את היכולת לנבא תגובה לטיפול, את מהלך המחלה ואף את הסיכון לרעילות. "היתרון של בית חולים על פני חברה חיצונית שעושה בדיקות גנומיות הוא שיש במקביל לשינויים הגנטיים גם מעקב קליני", מדגיש פרופ' פופובצר. "אחרי שלוש שנים שבהן אנחנו צוברים נתונים ורואים את העוצמה של הבדיקה, אנחנו מרגישים שעשינו את הטוב ביותר האפשרי לחולים שלנו", מסכם ד"ר נוימן.

הכתבה מטעם מרכז רפואי הדסה